Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:f024a172-a81b-4db3-bc54-a883be3f44d9" >
Haplotype analysis ...
-
Barkardottir, Rosa B
(författare)
Haplotype analysis in Icelandic and Finnish BRCA2 999del5 breast cancer families
- Artikel/kapitelEngelska2001
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2001-10-19
-
Springer Science and Business Media LLC,2001
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:f024a172-a81b-4db3-bc54-a883be3f44d9
-
https://lup.lub.lu.se/record/1120930URI
-
https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200717DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
The 999del5 mutation is the single, strong BRCA2 founder mutation in Iceland and the most common BRCA1/2 founder mutation in Finland. To evaluate the origin and time since spreading of the 999del5 mutation in Iceland and in Finland, we constructed haplotypes with polymorphic markers within and flanking the BRCA2 gene in a set of 18 Icelandic and 10 Finnish 999del5 breast cancer families. All Icelandic families analysed shared a common core haplotype of about 1.7 cM. The common ancestors for the Icelandic families studied were estimated to trace back to 340-1000 years, not excluding the possibility that the mutation was brought to Iceland during the settlement of the country. Analysis of the Finnish families revealed two distinct haplotypes. A rare one, found in three families in the old settlement region in southwestern Finland, shared a four-marker (0.5 cM) core haplotype with the Icelandic 999del5 haplotype. A distinct approximately 6 cM haplotype was shared by seven 999del5 Finnish families estimated to have a common ancestry 140-300 years ago. These families cluster in two geographical regions in Finland, in the very same area as those with the rare haplotype and also in the most eastern, late settlement region of Finland. The results may indicate a common ancient origin for the 999del5 mutation in Iceland and in Finland, but distinct mutational events cannot be ruled out. The surprising finding of the same mutation in two completely different haplotypes in a sparsely populated area in Finland may suggest gene conversion.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Sarantaus, Laura
(författare)
-
Arason, Adalgeir
(författare)
-
Vehmanen, Paula
(författare)
-
Bendahl, Pär-OlaLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)onk-pbe
(författare)
-
Kainu, Tommi
(författare)
-
Syrjakoski, Kirsi
(författare)
-
Krahe, Ralf
(författare)
-
Huusko, Pia
(författare)
-
Pyrhonen, Seppo
(författare)
-
Holli, Kaija
(författare)
-
Kallioniemi, Olli-P
(författare)
-
Egilsson, Valgardur
(författare)
-
Kere, Juha
(författare)
-
Nevanlinna, Heli
(författare)
-
Bröstcancer-genetikSektion I
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:European Journal of Human Genetics: Springer Science and Business Media LLC9:10, s. 773-7791476-54381018-4813
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Barkardottir, Ro ...
-
Sarantaus, Laura
-
Arason, Adalgeir
-
Vehmanen, Paula
-
Bendahl, Pär-Ola
-
Kainu, Tommi
-
visa fler...
-
Syrjakoski, Kirs ...
-
Krahe, Ralf
-
Huusko, Pia
-
Pyrhonen, Seppo
-
Holli, Kaija
-
Kallioniemi, Oll ...
-
Egilsson, Valgar ...
-
Kere, Juha
-
Nevanlinna, Heli
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
European Journal ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet