Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:f3eaafba-6375-49e8-af07-50eee46ba98a" >
Novel genetic varia...
Novel genetic variants in differentiated thyroid cancer and assessment of the cumulative risk.
-
Figlioli, Gisella (författare)
-
Chen, Bowang (författare)
-
Elisei, Rossella (författare)
-
visa fler...
-
Romei, Cristina (författare)
-
Campo, Chiara (författare)
-
Cipollini, Monica (författare)
-
Cristaudo, Alfonso (författare)
-
Bambi, Franco (författare)
-
Paolicchi, Elisa (författare)
-
Hoffmann, Per (författare)
-
Herms, Stefan (författare)
-
Kalemba, Michał (författare)
-
Kula, Dorota (författare)
-
Pastor, Susana (författare)
-
Marcos, Ricard (författare)
-
Velázquez, Antonia (författare)
-
Jarząb, Barbara (författare)
-
Landi, Stefano (författare)
-
- Hemminki, Kari (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Allmänmedicin och klinisk epidemiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Family Medicine and Clinical Epidemiology,Lund University Research Groups
-
Gemignani, Federica (författare)
-
- Försti, Asta (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Allmänmedicin och klinisk epidemiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Family Medicine and Clinical Epidemiology,Lund University Research Groups
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2015-03-10
- 2015
- Engelska.
-
Ingår i: Scientific Reports. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2045-2322. ; 5
- Relaterad länk:
-
https://portal.resea... (primary) (free)
-
visa fler...
-
http://www.ncbi.nlm....
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
https://www.nature.c...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- A genome-wide association study (GWAS) performed on a high-incidence Italian population followed by replications on low-incidence cohorts suggested a strong association of differentiated thyroid cancer (DTC) with single nucleotide polymorphisms (SNPs) at 9q22.33, 2q35, 20q11.22-q12 and 14q24.3. Moreover, six additional susceptibility loci were associated with the disease only among Italians. The present study had two aims, first to identify loci involved in DTC risk and then to assess the cumulative effect of the SNPs identified so far in the Italian population. The combined analysis of the previous GWAS and the present Italian study provided evidence of association with rs7935113 (GALNTL4, OR = 1.36, 95%CI 1.20-1.53, p-value = 7.41 × 10(-7)) and rs1203952 (FOXA2, OR = 1.29, 95%CI 1.16-1.44, p-value = 4.42 × 10(-6)). Experimental ENCODE and eQTL data suggested that both SNPs may influence the closest genes expression through a differential recruitment of transcription factors. The assessment of the cumulative risk of eleven SNPs showed that DTC risk increases with an increasing number of risk alleles (p-trend = 3.13 × 10(-47)). Nonetheless, only a small fraction (about 4% on the disease liability scale) of DTC is explained by these SNPs. These data are consistent with a polygenic model of DTC predisposition and highlight the importance of association studies in the discovery of the disease hereditability.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Hälsovetenskap -- Folkhälsovetenskap, global hälsa, socialmedicin och epidemiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Health Sciences -- Public Health, Global Health, Social Medicine and Epidemiology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Figlioli, Gisell ...
-
Chen, Bowang
-
Elisei, Rossella
-
Romei, Cristina
-
Campo, Chiara
-
Cipollini, Monic ...
-
visa fler...
-
Cristaudo, Alfon ...
-
Bambi, Franco
-
Paolicchi, Elisa
-
Hoffmann, Per
-
Herms, Stefan
-
Kalemba, Michał
-
Kula, Dorota
-
Pastor, Susana
-
Marcos, Ricard
-
Velázquez, Anton ...
-
Jarząb, Barbara
-
Landi, Stefano
-
Hemminki, Kari
-
Gemignani, Feder ...
-
Försti, Asta
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Hälsovetenskap
-
och Folkhälsovetensk ...
- Artiklar i publikationen
-
Scientific Repor ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet