SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:ff94e0df-eb42-4aa5-a54d-a958094e2bb6"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:ff94e0df-eb42-4aa5-a54d-a958094e2bb6" > Genomic basis for R...

  • Calabrese, ClaudiaEuropean Bioinformatics Institute (författare)

Genomic basis for RNA alterations in cancer

  • Artikel/kapitelEngelska2020

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2020-02-05
  • Springer Science and Business Media LLC,2020

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:ff94e0df-eb42-4aa5-a54d-a958094e2bb6
  • https://lup.lub.lu.se/record/ff94e0df-eb42-4aa5-a54d-a958094e2bb6URI
  • https://doi.org/10.1038/s41586-020-1970-0DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:143704363URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Transcript alterations often result from somatic changes in cancer genomes1. Various forms of RNA alterations have been described in cancer, including overexpression2, altered splicing3 and gene fusions4; however, it is difficult to attribute these to underlying genomic changes owing to heterogeneity among patients and tumour types, and the relatively small cohorts of patients for whom samples have been analysed by both transcriptome and whole-genome sequencing. Here we present, to our knowledge, the most comprehensive catalogue of cancer-associated gene alterations to date, obtained by characterizing tumour transcriptomes from 1,188 donors of the Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) Consortium of the International Cancer Genome Consortium (ICGC) and The Cancer Genome Atlas (TCGA)5. Using matched whole-genome sequencing data, we associated several categories of RNA alterations with germline and somatic DNA alterations, and identified probable genetic mechanisms. Somatic copy-number alterations were the major drivers of variations in total gene and allele-specific expression. We identified 649 associations of somatic single-nucleotide variants with gene expression in cis, of which 68.4% involved associations with flanking non-coding regions of the gene. We found 1,900 splicing alterations associated with somatic mutations, including the formation of exons within introns in proximity to Alu elements. In addition, 82% of gene fusions were associated with structural variants, including 75 of a new class, termed 'bridged' fusions, in which a third genomic location bridges two genes. We observed transcriptomic alteration signatures that differ between cancer types and have associations with variations in DNA mutational signatures. This compendium of RNA alterations in the genomic context provides a rich resource for identifying genes and mechanisms that are functionally implicated in cancer.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Davidson, Natalie RETH Zürich (författare)
  • Demircioğlu, DenizNational University of Singapore (författare)
  • Fonseca, Nuno AEuropean Bioinformatics Institute (författare)
  • He, YaoPeking University (författare)
  • Kahles, AndréETH Zürich (författare)
  • Lehmann, Kjong-VanETH Zürich (författare)
  • Liu, FenglinPeking University (författare)
  • Shiraishi, YuichiUniversity of Tokyo (författare)
  • Soulette, Cameron MUniversity of California, Santa Cruz (författare)
  • Urban, LaraEuropean Bioinformatics Institute (författare)
  • Greger, LilianaEuropean Bioinformatics Institute (författare)
  • Li, SiliangBeijing Genomics Institute (författare)
  • Liu, DongbingBeijing Genomics Institute (författare)
  • Perry, Marc DOntario Institute for Cancer Research (författare)
  • Xiang, QianOntario Institute for Cancer Research (författare)
  • Zhang, FanPeking University (författare)
  • Zhang, JunjunOntario Institute for Cancer Research (författare)
  • Bailey, PeterUniversity of Glasgow (författare)
  • Erkek, SerapEuropean Molecular Biology Laboratory Heidelberg (författare)
  • Hoadley, Katherine AUniversity of North Carolina (författare)
  • Hou, YongBeijing Genomics Institute (författare)
  • Huska, Matthew RBerlin Institute for Medical Systems Biology (författare)
  • Kilpinen, HelenaUniversity College London (författare)
  • Korbel, Jan OEuropean Molecular Biology Laboratory Heidelberg (författare)
  • Marin, Maximillian GUniversity of California, Santa Cruz (författare)
  • Markowski, JuliaBerlin Institute for Medical Systems Biology (författare)
  • Nandi, TannisthaA*Star, Genome Institute of Singapore (GIS) (författare)
  • Pan-Hammarström, QiangKarolinska Institutet (författare)
  • Pedamallu, Chandra SekharBroad Institute (författare)
  • Siebert, ReinerUniversity Hospital of Ulm,University of Ulm (författare)
  • Stark, Stefan GETH Zürich (författare)
  • Su, HongBeijing Genomics Institute (författare)
  • Tan, PatrickA*Star, Genome Institute of Singapore (GIS) (författare)
  • Waszak, Sebastian MEuropean Molecular Biology Laboratory Heidelberg (författare)
  • Yung, ChristinaOntario Institute for Cancer Research (författare)
  • Zhu, ShidaBeijing Genomics Institute (författare)
  • Awadalla, PhilipOntario Institute for Cancer Research (författare)
  • Creighton, Chad JBaylor College of Medicine (författare)
  • Meyerson, MatthewBroad Institute (författare)
  • Ouellette, B F FrancisUniversity of Toronto (författare)
  • Wu, KuiBeijing Genomics Institute (författare)
  • Yang, HuanmingBeijing Genomics Institute (författare)
  • Brazma, AlvisEuropean Bioinformatics Institute (författare)
  • Brooks, Angela NUniversity of California, Santa Cruz (författare)
  • Göke, JonathanA*Star, Genome Institute of Singapore (GIS) (författare)
  • Rätsch, GunnarETH Zürich (författare)
  • Schwarz, Roland FEuropean Bioinformatics Institute (författare)
  • Stegle, OliverEuropean Bioinformatics Institute (författare)
  • Zhang, ZeminPeking University (författare)
  • Borg, ÅkeLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments(Swepub:lu)onk-abo (creator_code:cre_t)
  • Ringnér, MarkusLund University,Lunds universitet,Molekylär cellbiologi,Biologiska institutionen,Naturvetenskapliga fakulteten,Molecular Cell Biology,Department of Biology,Faculty of Science(Swepub:lu)thep-mri (creator_code:cre_t)
  • Staaf, JohanLund University,Lunds universitet,Avdelningen för translationell cancerforskning,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Forskningsgrupp Lungcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Bröst/lungcancer,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Division of Translational Cancer Research,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Research Group Lung Cancer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Breast/lungcancer,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund(Swepub:lu)onk-jst (creator_code:cre_t)
  • European Bioinformatics InstituteETH Zürich (creator_code:org_t)
  • PCAWG Transcriptome Core Group
  • PCAWG Consortium

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Nature: Springer Science and Business Media LLC578:7793, s. 129-1360028-08361476-4687

Internetlänk

Hitta via bibliotek

  • Nature (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy