Sökning: onr:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:137674426" >
Copy Number Variati...
Copy Number Variation Analysis of 100 Twin Pairs Enriched for Neurodevelopmental Disorders
-
Stamouli, S (författare)
-
- Anderlid, BM (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Willfors, C (författare)
- Karolinska Institutet
-
visa fler...
-
Thiruvahindrapuram, B (författare)
-
Wei, J (författare)
-
- Berggren, S (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Nordgren, A (författare)
- Karolinska Institutet
-
Scherer, SW (författare)
-
- Lichtenstein, P (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Tammimies, K (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Bolte, S (författare)
- Karolinska Institutet
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2018-01-08
- 2018
- Engelska.
-
Ingår i: Twin research and human genetics : the official journal of the International Society for Twin Studies. - : Cambridge University Press (CUP). - 1832-4274. ; 21:1, s. 1-11
- Relaterad länk:
-
https://www.cambridg...
-
visa fler...
-
http://kipublication...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Hundreds of penetrant risk loci have been identified across different neurodevelopmental disorders (NDDs), and these often involve rare (<1% frequency) copy number variations (CNVs), which can involve one or more genes. Monozygotic (MZ) twin pairs are long thought to share 100% of their genomic information. However, genetic differences in the form of postzygotic somatic variants have been reported recently both in typically developing (TD) and in clinically discordant MZ pairs. We sought to investigate the contribution of rare CNVs in 100 twin pairs enriched for NDD phenotypes with a particular focus on postzygotic CNVs in MZ pairs discordant for autism spectrum disorder (ASD) using the Illumina Infinium PsychArray. In our sample, no postzygotic de novo CNVs were found in 55 MZ twin pairs, including the 13 pairs discordant for ASD. We did detect a higher rate of CNVs overlapping genes involved in disorders of the nervous system, such as a rare deletion affecting HNRNPU, in MZ pairs discordant and concordant for ASD in comparison with TD pairs (p = .02). Our results are in concordance with earlier findings that postzygotic de novo CNV events are typically rare in genomic DNA derived from saliva or blood, and suggests that the discordance of NDDs in our sample of twins is not explained by discordant CNVs. Still, studies investigating postzygotic variation in MZ discordant twins using DNA from different tissues and single cells and higher resolution genomics are needed in the future.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Psykiatri (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Psychiatry (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Stamouli, S
-
Anderlid, BM
-
Willfors, C
-
Thiruvahindrapur ...
-
Wei, J
-
Berggren, S
-
visa fler...
-
Nordgren, A
-
Scherer, SW
-
Lichtenstein, P
-
Tammimies, K
-
Bolte, S
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Neurovetenskaper
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Psykiatri
- Artiklar i publikationen
-
Twin research an ...
-
Twin Research an ...
- Av lärosätet
-
Karolinska Institutet