SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:148486871"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:148486871" > STXBP6 and B3GNT6 G...

STXBP6 and B3GNT6 Genes are Associated With Selective IgA Deficiency

Lim, CK (författare)
Bronson, PG (författare)
Varade, J (författare)
visa fler...
Behrens, TW (författare)
Hammarstroem, L (författare)
Karolinska Institutet
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2021-12-17
2021
Engelska.
Ingår i: Frontiers in genetics. - : Frontiers Media SA. - 1664-8021. ; 12, s. 736235-
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Immunoglobulin A Deficiency (IgAD) is a polygenic primary immune deficiency, with a strong genetic association to the human leukocyte antigen (HLA) region. Previous genome-wide association studies (GWAS) have identified five non-HLA risk loci (IFIH1, PVT1, ATG13-AMBRA1, AHI1 and CLEC16A). In this study, we investigated the genetic interactions between different HLA susceptibility haplotypes and non-MHC genes in IgAD. To do this, we stratified IgAD subjects and healthy controls based on HLA haplotypes (N = 10,993), and then performed GWAS to identify novel genetic regions contributing to IgAD susceptibility. After replicating previously published HLA risk haplotypes, we compared individuals carrying at least one HLA risk allele (HLA-B*08:01-DRB1*03:01-DQB1*02:01 or HLA-DRB1*07:01-DQB1*02:02 or HLA-DRB1*01-DQB1*05:01) with individuals lacking an HLA risk allele. Subsequently, we stratified subjects based on the susceptibility alleles/haplotypes and performed gene-based association analysis using 572,856 SNPs and 24,125 genes. A significant genome-wide association in STXBP6 (rs4097492; p = 7.63 × 10−9) was observed in the cohort carrying at least one MHC risk allele. We also identified a significant gene-based association for B3GNT6 (PGene = 2.1 × 10–6) in patients not carrying known HLA susceptibility alleles. Our findings indicate that the etiology of IgAD differs depending on the genetic background of HLA susceptibility haplotypes.

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Lim, CK
Bronson, PG
Varade, J
Behrens, TW
Hammarstroem, L
Artiklar i publikationen
Frontiers in gen ...
Av lärosätet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy