Sökning: onr:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:149160663" >
A genome-wide meta-...
-
Skuladottir, AT
(författare)
A genome-wide meta-analysis identifies 50 genetic loci associated with carpal tunnel syndrome
- Artikel/kapitelEngelska2022
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2022-03-24
-
Springer Science and Business Media LLC,2022
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:prod.swepub.kib.ki.se:149160663
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:149160663URI
-
https://doi.org/10.1038/s41467-022-29133-7DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Carpal tunnel syndrome (CTS) is the most common entrapment neuropathy and has a largely unknown underlying biology. In a genome-wide association study of CTS (48,843 cases and 1,190,837 controls), we found 53 sequence variants at 50 loci associated with the syndrome. The most significant association is with a missense variant (p.Glu366Lys) in SERPINA1 that protects against CTS (P = 2.9 × 10−24, OR = 0.76). Through various functional analyses, we conclude that at least 22 genes mediate CTS risk and highlight the role of 19 CTS variants in the biology of the extracellular matrix. We show that the genetic component to the risk is higher in bilateral/recurrent/persistent cases than nonrecurrent/nonpersistent cases. Anthropometric traits including height and BMI are genetically correlated with CTS, in addition to early hormonal-replacement therapy, osteoarthritis, and restlessness. Our findings suggest that the components of the extracellular matrix play a key role in the pathogenesis of CTS.
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Bjornsdottir, G
(författare)
-
Ferkingstad, E
(författare)
-
Einarsson, G
(författare)
-
Stefansdottir, L
(författare)
-
Nawaz, MS
(författare)
-
Oddsson, A
(författare)
-
Olafsdottir, TA
(författare)
-
Saevarsdottir, SKarolinska Institutet
(författare)
-
Walters, GB
(författare)
-
Magnusson, SH
(författare)
-
Bjornsdottir, A
(författare)
-
Sveinsson, OA
(författare)
-
Vikingsson, A
(författare)
-
Hansen, TF
(författare)
-
Jacobsen, RL
(författare)
-
Erikstrup, C
(författare)
-
Schwinn, M
(författare)
-
Brunak, S
(författare)
-
Banasik, K
(författare)
-
Ostrowski, SR
(författare)
-
Troelsen, A
(författare)
-
Henkel, C
(författare)
-
Pedersen, OB
(författare)
-
Jonsdottir, I
(författare)
-
Gudbjartsson, DF
(författare)
-
Sulem, P
(författare)
-
Thorgeirsson, TE
(författare)
-
Stefansson, H
(författare)
-
Stefansson, K
(författare)
-
Karolinska Institutet
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature communications: Springer Science and Business Media LLC13:1, s. 1598-2041-1723
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Skuladottir, AT
-
Bjornsdottir, G
-
Ferkingstad, E
-
Einarsson, G
-
Stefansdottir, L
-
Nawaz, MS
-
visa fler...
-
Oddsson, A
-
Olafsdottir, TA
-
Saevarsdottir, S
-
Walters, GB
-
Magnusson, SH
-
Bjornsdottir, A
-
Sveinsson, OA
-
Vikingsson, A
-
Hansen, TF
-
Jacobsen, RL
-
Erikstrup, C
-
Schwinn, M
-
Brunak, S
-
Banasik, K
-
Ostrowski, SR
-
Troelsen, A
-
Henkel, C
-
Pedersen, OB
-
Jonsdottir, I
-
Gudbjartsson, DF
-
Sulem, P
-
Thorgeirsson, TE
-
Stefansson, H
-
Stefansson, K
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Nature communica ...
- Av lärosätet
-
Karolinska Institutet