Sökning: onr:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:149554168" >
Recommendations for...
Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases
- Artikel/kapitelEngelska2022
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2022-05-16
-
Springer Science and Business Media LLC,2022
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:prod.swepub.kib.ki.se:149554168
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:149554168URI
-
https://doi.org/10.1038/s41431-022-01113-xDOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
In 2016, guidelines for diagnostic Next Generation Sequencing (NGS) have been published by EuroGentest in order to assist laboratories in the implementation and accreditation of NGS in a diagnostic setting. These guidelines mainly focused on Whole Exome Sequencing (WES) and targeted (gene panels) sequencing detecting small germline variants (Single Nucleotide Variants (SNVs) and insertions/deletions (indels)). Since then, Whole Genome Sequencing (WGS) has been increasingly introduced in the diagnosis of rare diseases as WGS allows the simultaneous detection of SNVs, Structural Variants (SVs) and other types of variants such as repeat expansions. The use of WGS in diagnostics warrants the re-evaluation and update of previously published guidelines. This work was jointly initiated by EuroGentest and the Horizon2020 project Solve-RD. Statements from the 2016 guidelines have been reviewed in the context of WGS and updated where necessary. The aim of these recommendations is primarily to list the points to consider for clinical (laboratory) geneticists, bioinformaticians, and (non-)geneticists, to provide technical advice, aid clinical decision-making and the reporting of the results.
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Beltran, S
(författare)
-
Brosens, E
(författare)
-
Belmont, JW
(författare)
-
Fossum, MKarolinska Institutet
(författare)
-
Riess, O
(författare)
-
Gilissen, C
(författare)
-
Ardeshirdavani, A
(författare)
-
Houge, G
(författare)
-
van Gijn, M
(författare)
-
Clayton-Smith, J
(författare)
-
Synofzik, M
(författare)
-
de Leeuw, N
(författare)
-
Deans, ZC
(författare)
-
Dincer, Y
(författare)
-
Eck, SH
(författare)
-
Crabben, SV
(författare)
-
Balasubramanian, M
(författare)
-
Graessner, H
(författare)
-
Sturm, M
(författare)
-
Firth, H
(författare)
-
Ferlini, A
(författare)
-
Nabbout, R
(författare)
-
De Baere, E
(författare)
-
Liehr, T
(författare)
-
Macek, M
(författare)
-
Matthijs, G
(författare)
-
Scheffer, H
(författare)
-
Bauer, P
(författare)
-
Yntema, HG
(författare)
-
Weiss, MM
(författare)
-
Karolinska Institutet
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:European journal of human genetics : EJHG: Springer Science and Business Media LLC30:109, s. 1017-10211476-54381018-4813
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Souche, E
-
Beltran, S
-
Brosens, E
-
Belmont, JW
-
Fossum, M
-
Riess, O
-
visa fler...
-
Gilissen, C
-
Ardeshirdavani, ...
-
Houge, G
-
van Gijn, M
-
Clayton-Smith, J
-
Synofzik, M
-
de Leeuw, N
-
Deans, ZC
-
Dincer, Y
-
Eck, SH
-
Crabben, SV
-
Balasubramanian, ...
-
Graessner, H
-
Sturm, M
-
Firth, H
-
Ferlini, A
-
Nabbout, R
-
De Baere, E
-
Liehr, T
-
Macek, M
-
Matthijs, G
-
Scheffer, H
-
Bauer, P
-
Yntema, HG
-
Weiss, MM
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
European journal ...
- Av lärosätet
-
Karolinska Institutet