Sökning: onr:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:150334303" >
DNA Methylation Sig...
DNA Methylation Signature for JARID2-Neurodevelopmental Syndrome
-
Verberne, EA (författare)
-
van der Laan, L (författare)
-
Haghshenas, S (författare)
-
visa fler...
-
Rooney, K (författare)
-
Levy, MA (författare)
-
Alders, M (författare)
-
Maas, SM (författare)
-
Jansen, S (författare)
-
- Lieden, A (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Anderlid, BM (författare)
- Karolinska Institutet
-
Rafael-Croes, L (författare)
-
Campeau, PM (författare)
-
Chaudhry, A (författare)
-
Koolen, DA (författare)
-
Pfundt, R (författare)
-
Hurst, ACE (författare)
-
Tran-Mau-Them, F (författare)
-
Bruel, AL (författare)
-
Lambert, L (författare)
-
Isidor, B (författare)
-
Mannens, MMAM (författare)
-
Sadikovic, B (författare)
-
Henneman, P (författare)
-
van Haelst, MM (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2022-07-20
- 2022
- Engelska.
-
Ingår i: International journal of molecular sciences. - : MDPI AG. - 1422-0067. ; 23:14
- Relaterad länk:
-
http://kipublication...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.3...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- JARID2 (Jumonji, AT Rich Interactive Domain 2) pathogenic variants cause a neurodevelopmental syndrome, that is characterized by developmental delay, cognitive impairment, hypotonia, autistic features, behavior abnormalities and dysmorphic facial features. JARID2 encodes a transcriptional repressor protein that regulates the activity of various histone methyltransferase complexes. However, the molecular etiology is not fully understood, and JARID2-neurodevelopmental syndrome may vary in its typical clinical phenotype. In addition, the detection of variants of uncertain significance (VUSs) often results in a delay of final diagnosis which could hamper the appropriate care. In this study we aim to detect a specific and sensitive DNA methylation signature for JARID2-neurodevelopmental syndrome. Peripheral blood DNA methylation profiles from 56 control subjects, 8 patients with (likely) pathogenic JARID2 variants and 3 patients with JARID2 VUSs were analyzed. DNA methylation analysis indicated a clear and robust separation between patients with (likely) pathogenic variants and controls. A binary model capable of classifying patients with the JARID2-neurodevelopmental syndrome was constructed on the basis of the identified episignature. Patients carrying VUSs clustered with the control group. We identified a distinct DNA methylation signature associated with JARID2-neurodevelopmental syndrome, establishing its utility as a biomarker for this syndrome and expanding the EpiSign diagnostic test.
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Verberne, EA
-
van der Laan, L
-
Haghshenas, S
-
Rooney, K
-
Levy, MA
-
Alders, M
-
visa fler...
-
Maas, SM
-
Jansen, S
-
Lieden, A
-
Anderlid, BM
-
Rafael-Croes, L
-
Campeau, PM
-
Chaudhry, A
-
Koolen, DA
-
Pfundt, R
-
Hurst, ACE
-
Tran-Mau-Them, F
-
Bruel, AL
-
Lambert, L
-
Isidor, B
-
Mannens, MMAM
-
Sadikovic, B
-
Henneman, P
-
van Haelst, MM
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
International jo ...
- Av lärosätet
-
Karolinska Institutet