Sökning: onr:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:236653343" >
Genome-wide screen ...
Genome-wide screen of otosclerosis in population biobanks: 27 loci and shared associations with skeletal structure
-
Rämö, JT (författare)
-
Kiiskinen, T (författare)
-
Seist, R (författare)
-
visa fler...
-
Krebs, K (författare)
-
Kanai, M (författare)
-
Karjalainen, J (författare)
-
Kurki, M (författare)
-
Hämäläinen, E (författare)
-
Häppölä, P (författare)
-
Havulinna, AS (författare)
-
Hautakangas, H (författare)
-
Mägi, R (författare)
-
Palta, P (författare)
-
Esko, T (författare)
-
Metspalu, A (författare)
-
Pirinen, M (författare)
-
Karczewski, KJ (författare)
-
Ripatti, S (författare)
-
Milani, L (författare)
-
Stankovic, KM (författare)
-
- Mäkitie, A (författare)
- Karolinska Institutet
-
Daly, MJ (författare)
-
Palotie, A (författare)
-
Raemoe, JT (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2023-01-18
- 2023
- Engelska.
-
Ingår i: Nature communications. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2041-1723. ; 14:1, s. 157-
- Relaterad länk:
-
http://kipublication...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Otosclerosis is one of the most common causes of conductive hearing loss, affecting 0.3% of the population. It typically presents in adulthood and half of the patients have a positive family history. The pathophysiology of otosclerosis is poorly understood. A previous genome-wide association study (GWAS) identified a single association locus in an intronic region of RELN. Here, we report a meta-analysis of GWAS studies of otosclerosis in three population-based biobanks comprising 3504 cases and 861,198 controls. We identify 23 novel risk loci (p < 5 × 10−8) and report an association in RELN and three previously reported candidate gene or linkage regions (TGFB1, MEPE, and OTSC7). We demonstrate developmental stage-dependent immunostaining patterns of MEPE and RUNX2 in mouse otic capsules. In most association loci, the nearest protein-coding genes are implicated in bone remodelling, mineralization or severe skeletal disorders. We highlight multiple genes involved in transforming growth factor beta signalling for follow-up studies.
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Rämö, JT
-
Kiiskinen, T
-
Seist, R
-
Krebs, K
-
Kanai, M
-
Karjalainen, J
-
visa fler...
-
Kurki, M
-
Hämäläinen, E
-
Häppölä, P
-
Havulinna, AS
-
Hautakangas, H
-
Mägi, R
-
Palta, P
-
Esko, T
-
Metspalu, A
-
Pirinen, M
-
Karczewski, KJ
-
Ripatti, S
-
Milani, L
-
Stankovic, KM
-
Mäkitie, A
-
Daly, MJ
-
Palotie, A
-
Raemoe, JT
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Nature communica ...
- Av lärosätet
-
Karolinska Institutet