Sökning: onr:"swepub:oai:research.chalmers.se:300b2f3b-ee6b-4e80-97c6-8c66202e0810" >
Glycerolkinasbrist ...
Glycerolkinasbrist med symtomdebut i vuxen ålder. Ovanlig orsak till koma, metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi
-
Fodor, Enikö (författare)
-
- Hellerud, Christina, 1955 (författare)
- Göteborgs universitet,University of Gothenburg
-
Hulting, Johan (författare)
-
visa fler...
-
Karlson-Stiber, Christine (författare)
-
Abrahamsson, Lars (författare)
-
Nyström, Thomas, 1970 (författare)
-
Andersson, Dan E H (författare)
-
Sjöholm, Ake (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2010
- 2010
- Svenska.
-
Ingår i: Läkartidningen. - 1652-7518 .- 0023-7205. ; 107:40, s. 2408-2410
- Relaterad länk:
-
https://research.cha...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Glycerolkinasbrist är en mycket ovanlig X-bunden recessiv sjukdom.Vi rapporterar här ett fall av nyupptäckt isolerad glycerolkinasbrist hos en vuxen man, som insjuknade med fulminanta och intensivvårdskrävande symtom i form av koma, grav metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi.Sjukdomsbilden var associerad med en – för första gången beskriven – punktmutation, C332A, i exon 4 i glycerolkinasgenen.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Annan klinisk medicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Other Clinical Medicine (hsv//eng)
Nyckelord
- deficiency
- genetics
- genetics
- Humans
- Male
- Chromosomes
- etiology
- Differential
- metabolism
- Ethanol
- Age of Onset
- urine
- X
- etiology
- genetics
- etiology
- diagnosis
- Hypothermia
- metabolism
- Exons
- Glycerol
- Adult
- blood
- diagnosis
- Hypoglycemia
- diagnosis
- Glycerol Kinase
- Diagnosis
- Alcohol Drinking
- Acidosis
- Point Mutation
- etiology
- Human
- diagnosis
- Coma
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas