Sökning: onr:"swepub:oai:research.chalmers.se:e6a4542f-dfe3-4c5c-aa75-c6097d571757" >
A novel ARC gene po...
-
Landgren, Sara,1980Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Pharmacology,University of Gothenburg, Sweden
(författare)
A novel ARC gene polymorphism is associated with reduced risk of Alzheimer's disease
- Artikel/kapitelEngelska2012
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2012-05-25
-
Springer Science and Business Media LLC,2012
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:research.chalmers.se:e6a4542f-dfe3-4c5c-aa75-c6097d571757
-
https://doi.org/10.1007/s00702-012-0823-xDOI
-
https://research.chalmers.se/publication/254114URI
-
https://lup.lub.lu.se/record/2883926URI
-
https://gup.ub.gu.se/publication/273164URI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:124804262URI
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:liu:diva-79788URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
Alzheimer's disease (AD) is the most common neurodegenerative disease, and is clinically characterized by cognitive disturbances and the accumulation of the amyloid beta (A beta) peptides in plaques in the brain. Recent studies have shown the links between AD and the immediate-early gene Arc (activity-regulated cytoskeleton-associated protein), involved in synaptic plasticity and memory consolidation. For example, AD mouse models show a decreased expression of Arc mRNA in the brain. In additional, acute A beta application to brain slices leads to a widespread ARC protein diffusion, unlike the normal defined localization to synapses. In this study, we investigated genetic variation in human ARC and the risk of developing AD. To this end, we genotyped 713 subjects diagnosed with AD and 841 controls without dementia. ARC was sequenced in a group of healthy individuals, and seven previously known SNPs and three novel SNPs were identified. Two of the newly found SNPs were intronic and one, +2852(G/A), was located in the 3'UTR. Three tag SNPs were selected, including the novel SNP +2852(G/A), to relate to risk of AD, Mini Mental State Examination (MMSE) scores and cerebrospinal fluid (CSF) biomarker levels of total tau (T-tau), hyperphosphorylated tau181 (P-tau(181)) and A beta(1-42). The AA genotype of the newly found 3'-UTR SNP +2852(A/G), was associated with a decreased risk of AD (p (c) = 0.005; OR = 0.74; 95 % CI: 0.61-0.89). No associations of single SNPs or haplotypes with MMSE score or CSF biomarkers were found. Here we report a novel ARC SNP associated with a reduced risk of developing AD. To our knowledge, this is the first study associating a gene variant of ARC with any disease. The location of the SNP within the 3'UTR indicates that dendritic targeting of ARC mRNA could be involved in the molecular mechanisms underlying this protective function. However, further investigation of the importance of this SNP for ARC function, ARC processing and the pathology of AD is needed.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
von Otter, Malin,1978Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry,University of Gothenburg, Sweden(Swepub:gu)xamalv
(författare)
-
Palmer, Mona SeibtGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine,University of Gothenburg, Sweden
(författare)
-
Zetterstrom, CarolineGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för fysiologi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Physiology,University of Gothenburg, Sweden
(författare)
-
Nilsson, Staffan,1956Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för matematiska vetenskaper, matematisk statistik,Department of Mathematical Sciences, Mathematical Statistics,Chalmers, Sweden(Swepub:gu)xnista
(författare)
-
Skoog, Ingmar,1954Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi,Institute of Neuroscience and Physiology,University of Gothenburg, Sweden(Swepub:gu)xskooi
(författare)
-
Gustafson, Deborah,1966Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi,Institute of Neuroscience and Physiology,University of Gothenburg, Sweden(Swepub:gu)xgusde
(författare)
-
Minthon, LennartLund University,Lunds universitet,Klinisk minnesforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Memory Research,Lund University Research Groups,Lund University, Sweden(Swepub:lu)psyk-lmi
(författare)
-
Wallin, Anders,1950Göteborgs universitet,University of Gothenburg,University of Gothenburg, Sweden
(författare)
-
Andreasen, NielsKarolinska Institutet,Karolinska Institute, Sweden
(författare)
-
Bogdanovic, NenadKarolinska Institutet,Karolinska Institute, Sweden
(författare)
-
Marcusson, JanÖstergötlands Läns Landsting,Linköpings universitet,Geriatrik,Hälsouniversitetet,Geriatriska kliniken(Swepub:liu)janma25
(författare)
-
Blennow, Kaj,1958Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi,Institute of Neuroscience and Physiology,University of Gothenburg, Sweden(Swepub:gu)xbleka
(författare)
-
Zetterberg, Henrik,1973Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi,Institute of Neuroscience and Physiology,University of Gothenburg, Sweden UCL Institute Neurol, England(Swepub:gu)xzethe
(författare)
-
Kettunen, PetronellaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi,Institute of Neuroscience and Physiology,University of Gothenburg, Sweden(Swepub:gu)xketpe
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Journal of Neural Transmission: Springer Science and Business Media LLC119:7, s. 833-8420300-95641435-1463
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Landgren, Sara, ...
-
von Otter, Malin ...
-
Palmer, Mona Sei ...
-
Zetterstrom, Car ...
-
Nilsson, Staffan ...
-
Skoog, Ingmar, 1 ...
-
visa fler...
-
Gustafson, Debor ...
-
Minthon, Lennart
-
Wallin, Anders, ...
-
Andreasen, Niels
-
Bogdanovic, Nena ...
-
Marcusson, Jan
-
Blennow, Kaj, 19 ...
-
Zetterberg, Henr ...
-
Kettunen, Petron ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Neurovetenskaper
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Neura ...
- Av lärosätet
-
Chalmers tekniska högskola
-
Lunds universitet
-
Göteborgs universitet
-
Karolinska Institutet
-
Linköpings universitet