SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Berg Hansen Pål) "

Sökning: WFRF:(Berg Hansen Pål)

  • Resultat 1-1 av 1
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Holmøy, Trygve, et al. (författare)
  • G127R : a novel SOD1 mutation associated with rapidly evolving ALS and severe pain syndrome
  • 2010
  • Ingår i: Amyotrophic Lateral Sclerosis and other Motor Neuron Disorders. - : Informa UK Limited. - 1466-0822 .- 1743-4483. ; 11:5, s. 478-480
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • We describe a patient with apparently sporadic amyotrophic lateral sclerosis (SALS) with a novel g > c point mutation at position 382 in the SOD1 gene, leading to a substitution of glycine for arginine in amino acid position 127 (G127R). The disease presented with flaccid leg paresis, and progressed rapidly with generalized paresis resulting in respiratory failure after seven months. In addition to a predominating lower motor neuron syndrome, the phenotype was characterized by a severe lower back and leg pain syndrome which was treated successfully with spinal anaesthesia.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-1 av 1
Typ av publikation
tidskriftsartikel (1)
Typ av innehåll
refereegranskat (1)
Författare/redaktör
Andersen, Peter M. (1)
Holmøy, Trygve (1)
Wilson, John A (1)
von der Lippe, Charl ... (1)
Berg-Hansen, Pål (1)
Lärosäte
Umeå universitet (1)
Språk
Engelska (1)
År
2010 (1)

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy