| 1. |
- Conradi, Nils, 1950, et al.
(författare)
-
First-trimester diagnosis of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis by demonstration of fingerprint inclusions in chorionic villi.
- 1989
-
Ingår i: Prenatal diagnosis. - 0197-3851. ; 9:4, s. 283-7
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- One of the most common hereditary, progressive encephalopathies in children--juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL)--lacks methods for carrier detection and prenatal diagnosis. A transcervical chorionic villus biopsy was performed at 9 completed weeks in a fetus at high risk of this disease. The syncytiotrophoblast of the chorionic villi contained fingerprint inclusions similar to those observed in various cells from children with this disease. Together with previous reports of second-trimester diagnosis in a case with late-infantile NCL (MacLeod et al., 1984, 1985), the presence of typical inclusions in placental tissue sampled at term in the infantile NCL (Rapola et al., 1987) and the lack of pathological alterations in one fetus at high risk of juvenile NCL and without clinical and morphological signs of disease at the age of 15 months (Kohlschutter et al., 1989), our findings strongly indicate that an early prenatal diagnosis of (juvenile) NCL is possible.
|
|
| 2. |
- Lång, Lars-Ove, et al.
(författare)
-
Digital insamling av vattentäktsdata till databas DGV– exempel på metodik för miljömålsuppföljning
- 2007
-
Rapport (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- SGU har under några år arbetat med att bygga upp ett system för överföring av vattentäktsdatafrån landets kommuner till en nationell databas för grundvattenförekomster och vattentäkter(DGV). Arbetet har främst varit inriktat mot landets allmänna vattentäkter, men även övrigavattentäkter som försörjer > 50 personer eller har ett uttag > 10m3/dygn ingår. Ett av huvudskälentill uppbyggnaden av databasen är behovet inom miljömålsarbetet av data avseende vattenförsörjningen.Användningen ligger framförallt inom miljömålet ”Grundvatten av god kvalitet”,men uppgifter i DGV har även tillämpning inom andra miljömål. Detta projekt är en del iarbetet med att utveckla DGV samt beskriva användbarheten utifrån miljömålssynpunkt.Arbetet med insamling av vattentäktsuppgifter direkt från kommunerna inleddes i slutet av2002. Under 2006 har för första gången en förfrågan om uppdatering av inlagrade uppgifterskett. I januari 2007 var 215 kommuner färdiga med inregistreringen av allmänna vattentäkter.Inlämningen av uppgifter från kommunerna är frivillig. Därför har inför efterfrågan av dataavstämning skett mot ett antal utvalda kontaktkommuner så att uppgiftslämnandet innebär enrimlig arbetsinsats. Det har också eftersträvats från SGUs sida att ha en effektiv teknisk supportoch kommunens egna data är alltid tillgängliga via webben. För att underlätta för kommunernainsamlas vattenanalysresultat direkt från anlitade laboratorier efter att avtal undertecknats avkommunerna eller vattentäktsinnehavare.I denna rapport ingår en sammanfattning av hur insamlingen av vattentäktsdata till DGV gårtill samt kortfattade beskrivningar av uppbyggnaden av databas och webbapplikation. För meruppgifter om den tekniska utformningen kan kontakt tas med SGU.En sammanfattning ingår också i rapporten avseende användningen av DGV-data imiljömålsarbetet på nationell, regional och lokal nivå. Uppgifter från DGV används vid framtagandeav indikatorer samt vid uppföljningen av dessa. DGV-data är ett av de viktigasteunderlagen i det nu pågående arbetet med den andra Fördjupade utvärderingen av miljömålet”Grundvatten av god kvalitet”.Arbetet med DGV är omfattande vad gäller kontakter och systemuppbyggnad. Ett stort antalpersoner har medverkat vid inmatningen av uppgifter hos kommunerna. Deras intresse ochengagemang har inneburit att de flesta av landets allmänna vattentäkter nu har registrerats iDGV. Arbetet med DGV innebär ett stort erfarenhetsutbyte mellan SGU, kommunerna ochandra berörda myndigheter. Förhoppningen är att verksamheten inom DGV ökar förståelsen församverkan mellan kommunerna och statliga myndigheter inom miljömålsarbetet. Denerfarenhet av webbaserad insamling av data som DGV-arbetet innebär bör kunna användas isamband med annat miljömålsarbete.
|
|
| 3. |
- Lång, Lars-Ove, et al.
(författare)
-
Miljömålsuppföljning av grundvatten ikustområden – statusbeskrivning ochdiskussionsunderlag
- 2006
-
Rapport (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Arbetet med miljömålsuppföljning vad gäller grundvatten i kustområden behöver förbättras. Ett av destörsta problemen med grundvatten i landet är tillgång på grundvatten med bra kvalitet i vissa kustområden.I känsliga kustområden, där problem med salt grundvatten finns eller kan förväntas uppkomma,bör utgångspunkterna vara att 1) inte överkonsumera färskvatten i förhållande till nybildningen av grundvattenoch grundvattenmagasinets storlek samt 2) inte ta ut grundvatten på för stort djup. I denna rapportsammanfattas olika delar i arbete med grundvatten i kustområden.Inledningsvis redogörs för vilka grundförutsättningar som gäller för var salt grundvatten uppträder.Några vanliga begrepp som ofta används i sammanhanget beskrivs och gällande lagstiftning anges. Ingårgör också en sammanställning av läget vad gäller miljömålsarbete i kustområden med inriktning på grundvatten.Kortfattat anges också vilket dataunderlag, främst vid SGU, som finns vad gäller grundvattnetskvalitet och kvantitet.En central del i rapporten är att beskriva hur identifiering och kartläggning av bristområden avseendesalt grundvatten i kustnära områden genomförs. Ett antal metoder har tagits fram och tillämpats i landetunder senare år. Dessa avser både bedömning av risk för salt grundvatten och bedömning av grundvattentillgångar.Beskrivning sker av vad respektive metod kännetecknas av och i bilaga 1 är metoderna utförligarebeskrivna med exempel.Utgående från befintlig geologisk och hydrogeologisk kartläggning vid främst SGU samt angivna metoderovan ges ett utkast på hur en geologisk och hydrogeologisk kartläggning i kustområden inriktad motsalt grundvatten skulle kunna utföras. Upplägget gäller i första hand kustzonen inom förslagsvis enkommun. Det kan även gälla för andra områden under MG (marina gränsen)där salt grundvatten konstateratsoch/eller utökat uttag och större avsänkning kan förekomma eller befaras. Kartläggningen bygger påatt all relevant information om markanvändning, bebyggelsestruktur, planer på omvandlingsområden, etc.är kända. Metoden är uppdelad i fem arbetssteg:1. Genomgång av befintliga data.2. Preliminär bedömning av status avseende förekomst av salt grundvatten.3. Preliminär avgränsning av grundvattenmagasin.4. Utförande av kompletterande fältarbete.5. Sammanvägd analys av kvantitativa och kvalitativa data med avgränsning av grundvattenmagasin.Vad gäller miljömålsuppföljning av grundvatten i kustområden ges i rapporten fem förslag på indikatorerpå nationell nivå för bevakning av vattenbrist och saltvatteninträngning. Dessa är:1. Antal kommuner som har: A) Identifierat lokala riskområden, B) Infört anmälningsplikt i lokalariskområden, C) Infört tillståndsplikt i lokala riskområden.2. Ytandel av SGUs utpekade riskregioner: A) Som av kommunerna identifierats som lokal riskområde,B) Där kommunerna infört anmälningsplikt, C) Där kommunerna infört tillståndsplikt.3. Antal borrade brunnar: A) I riskregioner, B) I identifierade lokal riskområden, C) I lokala riskområdenmed anmälningsplikt, D) I lokala riskområden med tillståndsplikt.4. Andel vattenanalyser i riskregioner med kloridhalter i olika klasser (länsuppdelat).5. Andel vattenanalyser med andra kvalitetsproblem.I slutet av rapporten, samt mera utförligt i bilagorna 1 och 2, finns förslag till hur arbetet och informationsförsörjningenför bl.a. kartläggning av bristområden i kustområdena skulle kunna förbättras. Detingår frågeställningar som är direkt forskningsinriktade, berör hantering av data eller är av sådan praktiskkaraktär att lösningar bäst utvecklas inom konkreta projekt.
|
|
| 4. |
|
|
| 5. |
- Ridell, Börje, et al.
(författare)
-
Incidence of chronic myeloproliferative disorders in the city of Göteborg, Sweden 1983-1992.
- 2000
-
Ingår i: European journal of haematology. - 0902-4441. ; 65:4, s. 267-71
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- An estimation of the incidence of polycythaemia vera (PV), essential thrombocythaemia (ET) and chronic idiopathic myelofibrosis (CIM) in the city of Göteborg, Sweden during the period 1983-1992 was made from a retrospective case analysis of patients registered as chronic myeloproliferative disorders (CMPD) at the Departments of Medicine and the Department of Pathology of the two major hospitals in the city. A total of 125 cases of PV, 56 males and 69 females were identified. The number of cases as well as the age-specific incidence increased with age. The over all annual gender-specific incidence was 2.69 cases per 10(5) male inhabitants and 3.12 cases per 10(5) female inhabitants. The incidence of PV in relation to the European Standard Population was 2.02 cases per 10(5) inhabitants and year. There were 72 cases, 20 males and 52 females, with ET. The age-specific incidence was in all ages higher for females than for males and increased with age. The annual gender-specific incidence was 0.96 per 10(5) male inhabitants and 2.35 per 10(5) female inhabitants. The incidence of ET in relation to the European Standard Population was 1.28 per 10(5) persons and year. There were 20 cases of CIM, 11 males and 9 females. The annual gender-specific incidence of CIM was 0.53/10(5) male inhabitants and 0.41/10(5) female inhabitants. The incidence of CIM in relation to the European Standard Population was 0.31 per 10(5) persons and year. Seven persons, 2 males and 5 females, had a CMPD that could not be included in any of the above-mentioned groups, but were registered as CMPD, unclassified.
|
|
| 6. |
- Weinfeld, Dan, et al.
(författare)
-
A preseason booster prolongs the increase of allergen specific IgG4 levels, after basic allergen intralymphatic immunotherapy, against grass pollen seasonal allergy
- 2020
-
Ingår i: Allergy, Asthma and Clinical Immunology. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1710-1484 .- 1710-1492. ; 16:1
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Background: Allergen specific IgG4 levels have been monitored as a surrogate marker for the tolerance inducing effect of subcutaneous immunotherapy (SCIT) in many studies. Its accuracy at group level has been well established, but IgG4 has not yet found its place in the daily care of immunotherapy patients. Methods: Intralymphatic immunotherapy (ILIT) is a novel route for allergy vaccination against pollen allergy, where an ultrasound-guided injection of 1000 SQ-U Alutard is given directly into a groin lymph node. The suggested standard dosing so far has been one injection with 4 weeks in-between. In total 3000 SQ-U with the treatment completed in 2 months. IgG4 was measured with Immulite technique and rhinoconjunctivitis symptoms were estimated with daily online questionnaires. Mann-Whitney U-test and Wilcoxon Signed Rank test were applied for comparisons between groups and within groups, respectively. Results: The present study demonstrates that a single, preseason ILIT booster of 1000 SQ-U Alutard 5-grasses®, re-increases the allergen specific timothy-IgG4 levels, in patients already treated with ILIT before the previous pollen season. It also shows the feasibility of the ILIT-route for allergy vaccination of rhinitis patients, with or without concomitant asthma, with low degree of side effects and reconfirms high and sustained patient satisfaction. Conclusions: It is tempting to suggest that the allergen specific IgG4 levels can be used to build an intuitive algorithm for future clinical guidance of ILIT patients.
|
|
