SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-70351"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-70351" > Single Nucleotide P...

  • Li, XingruUmeå universitet,Klinisk kemi (författare)

Single Nucleotide Polymorphisms in the Wilms' Tumour Gene 1 in Clear Cell Renal Cell Carcinoma

  • Artikel/kapitelEngelska2013

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2013-03-06
  • Public Library of Science (PLoS),2013
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-70351
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-70351URI
  • https://doi.org/10.1371/journal.pone.0058396DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • The Wilms' tumour gene 1 (WT1) single nucleotide polymorphism (SNP) rs16754 has recently been described as an independent prognostic factor in acute myeloid leukaemia (AML) patients. It is of great interest to test whether WT1 SNPs can be used as a molecular marker in other cancer types in order to improve risk and treatment stratification. We performed sequencing analysis on all 10 exons of the WT1 gene in a total of 182 patients with clear cell renal cell carcinoma (ccRCC). Six different SNPs were identified, in descending order for minor allele frequency: rs2234582, rs16754, rs1799925, rs5030315, rs2234583, and rs2234581. At least one minor allele for WT1 SNP was identified in 61% of ccRCC patients. In the entire study population, only 6% carried two copies of the minor allele. The genotypes of WT1 SNPs in 78 tumour-free kidney tissue specimens were found to be in 95% concordance with corresponding tumour samples. No correlation was observed between WT1 SNP genotypes and RNA expression level. WT1 SNP genotypes did not associate with clinical and pathological characteristics. We found favourable outcomes associated with the homozygous minor allele for WT1 SNP. However, SNP genotypes did not show to be of prognostic significance when comparing wild-type versus homozygous or heterozygous for the minor allele in the entire cohort. None of the previously reported WT1 mutations in AML was found in the present study. A novel WT1 missense mutation was identified in only one patient. Our data suggest that common WT1 mutations are not involved in ccRCC. Due to too few cases harbouring the homozygous minor allele, the prognostic impact needs to be verified in larger study populations.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Wang, SihanUmeå universitet,Klinisk kemi(Swepub:umu)siwa0003 (författare)
  • Sitaram, Raviprakash TumkurUmeå universitet,Urologi och andrologi(Swepub:umu)tura0001 (författare)
  • Andersson, CharlottaUmeå universitet,Klinisk kemi,Patologi(Swepub:umu)chan0062 (författare)
  • Ljungberg, BörjeUmeå universitet,Urologi och andrologi(Swepub:umu)bolj0001 (författare)
  • Li, Ai-HongUmeå universitet,Klinisk kemi(Swepub:umu)liai0001 (författare)
  • Umeå universitetKlinisk kemi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:PLOS ONE: Public Library of Science (PLoS)8:31932-6203

Internetlänk

Hitta via bibliotek

  • PLOS ONE (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Li, Xingru
Wang, Sihan
Sitaram, Ravipra ...
Andersson, Charl ...
Ljungberg, Börje
Li, Ai-Hong
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Cancer och onkol ...
Artiklar i publikationen
PLOS ONE
Av lärosätet
Umeå universitet

Sök utanför SwePub

Wikipedia om författaren:
Xingru_Li
Li, Xingru
en

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy