onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-79415"
Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-79415" > Genotype-phenotype ...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
- Burstedt, MarieUmeå universitet,Oftalmiatrik (författare)
Genotype-phenotype correlations in Bothnia dystrophy caused by RLBP1 gene sequence variations
- Artikel/kapitelEngelska2013
Förlag, utgivningsår, omfång ...
- 2012-05-02
- Wiley,2013
- printrdacarrier
Nummerbeteckningar
- LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-79415
- https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-79415URI
- https://doi.org/10.1111/j.1755-3768.2012.02431.xDOI
Kompletterande språkuppgifter
- Språk:engelska
- Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
- SwePubSwePub
Klassifikation
Anmärkningar
- Purpose: To evaluate phenotypes caused by different RLBP1 mutations in autosomal recessive retinitis pigmentosa of Bothnia type. Methods: Compound heterozygotes for mutations in the RLBP1 gene [c.677T>A]+[c.700C>T] (p.M226K+p.R234W), n=10, aged 7-84years, and homozygotes c.677T>A (p.M226K), n=2, aged 63 and 73years, were studied using visual acuity (VA), low-contrast VA, visual fields (VFs) and optical coherence tomography (OCT). Retrospective VA and VFs, standardized dark adaptation and full-field electroretinograms (ERGs) were analysed and prolonged dark adaptometry and ERG (at 24hr) were performed. Results: Progressive decline of VA and VF areas was age-dependent. Retinal degenerative maculopathy, peripheral degenerative changes and retinitis punctata albescens (RPA) were present. Early retinal thinning in the central foveal, foveal (O 1mm), and inner ring (O 3mm) in the macular region, with homogenous, high-reflectance RPA changes, was visualized in and adjacent to the retinal pigment epithelium/choriocapillaris using OCT. Reduced dark adaptation and affected ERGs were present in all ages. Prolonged dark adaptation and ERG (at 24hr), an increase in final threshold, and ERG rod and mixed rod/cone responses were found. Conclusions: The two RLBP1 genotypes presented a phenotypical and electrophysiological expression of progressive retinal disease similar to that previously described in homozygotes for the c.700C>T (p.R234W) RLBP1 mutation. The uniform phenotypical expression of RLBP1 mutations is relevant information for the disease and of importance in planning future treatment strategies.
Ämnesord och genrebeteckningar
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Allmänmedicin hsv//swe
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine General Practice hsv//eng
- electroretinogram
- optical coherence tomography
- prolonged dark adaptation
- retinitis pigmentosa
- retinitis punctata albescens
- RLBP1
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
- Jonsson, FridaUmeå universitet,Institutionen för medicinsk biovetenskap(Swepub:umu)frajon98 (författare)
- Köhn, LindaUmeå universitet,Patologi(Swepub:umu)liaann99 (författare)
- Burstedt, MagnusUmeå universitet,Pediatrik(Swepub:umu)masbut95 (författare)
- Kivitalo, Markus (författare)
- Golovleva, IrinaUmeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik(Swepub:umu)irgo0001 (författare)
- Umeå universitetOftalmiatrik (creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
- Ingår i:Acta Ophthalmologica: Wiley91:5, s. 437-4441755-375X1755-3768
Internetlänk
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Burstedt, Marie
- Jonsson, Frida
- Köhn, Linda
- Burstedt, Magnus
- Kivitalo, Markus
- Golovleva, Irina
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Klinisk medicin
- och Allmänmedicin
- Artiklar i publikationen
- Acta Ophthalmolo ...
- Av lärosätet
- Umeå universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
