Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-498876" >
Personalized health...
Personalized health risk assessment based on single-cell RNA sequencing analysis of a male with 45, X/48, XYYY karyotype
-
- Koczkowska, Magdalena (författare)
- Med Univ Gdansk, Fac Pharm, Gdansk, Poland.;Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
-
- Jakalski, Marcin (författare)
- Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
-
- Birkholz-Walerzak, Dorota (författare)
- Med Univ Gdansk, Dept Paediat Diabetol & Endocrinol, Gdansk, Poland.
-
visa fler...
-
- Kostecka, Anna (författare)
- Med Univ Gdansk, Fac Pharm, Gdansk, Poland.;Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
-
- Iliszko, Mariola (författare)
- Med Univ Gdansk, Dept Biol & Med Genet, Gdansk, Poland.;Univ Clin Ctr, Lab Clin Genet, Gdansk, Poland.
-
- Wojcik, Magdalena (författare)
- Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
-
- Lewandowski, Krzysztof (författare)
- Med Univ Gdansk, Dept Lab Med, Gdansk, Poland.
-
- Milska-Musa, Katarzyna (författare)
- Med Univ Gdansk, Dept Qual Life Res, Fac Hlth Sci, Inst Maritime & Trop Med, Gdansk, Poland.
-
- Buckley, Patrick G. (författare)
- Genuity Sci, Genom Ctr, Dublin, Ireland.
-
- Drezek, Kinga (författare)
- Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
-
- Juhas, Ulana (författare)
- Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
-
- Kuziemska, Ewa (författare)
- Med Univ Gdansk, Dept Biol & Med Genet, Gdansk, Poland.;Univ Clin Ctr, Lab Clin Genet, Gdansk, Poland.
-
- Maciejewska, Agnieszka (författare)
- Med Univ Gdansk, Dept Forens Med, Gdansk, Poland.
-
- Pawlowski, Ryszard (författare)
- Med Univ Gdansk, Dept Forens Med, Gdansk, Poland.
-
- Wasag, Bartosz (författare)
- Med Univ Gdansk, Dept Biol & Med Genet, Gdansk, Poland.;Univ Clin Ctr, Lab Clin Genet, Gdansk, Poland.
-
- Filipowicz, Natalia (författare)
- Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
-
- Chojnowska, Katarzyna (författare)
- Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
-
- Lawrynowicz, Urszula (författare)
- Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
-
- Dumanski, Jan P. (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Med Univ Gdansk, Fac Pharm, Gdansk, Poland.;Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
-
- Lipska-Zietkiewicz, Beata S. (författare)
- Med Univ Gdansk, Rare Dis Ctr, Gdansk, Poland.;Med Univ Gdansk, Dept Biol & Med Genet, Clin Genet Unit, Gdansk, Poland.
-
- Mieczkowski, Jakub (författare)
- Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
-
- Piotrowski, Arkadiusz (författare)
- Med Univ Gdansk, Fac Pharm, Gdansk, Poland.;Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
-
visa färre...
-
Med Univ Gdansk, Fac Pharm, Gdansk, Poland;Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland. Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland. (creator_code:org_t)
- 2022-12-02
- 2022
- Engelska.
-
Ingår i: Scientific Reports. - : Springer Nature. - 2045-2322. ; 12:1
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Numeric sex chromosome abnormalities are commonly associated with an increased cancer risk. Here, we report a 14-year-old boy with a rare mosaic 45, X/48, XYYY karyotype presenting with subtle dysmorphic features and relative height deficiency, requiring growth hormone therapy. As only 12 postnatal cases have been described so far with very limited follow-up data, to assess the proband's long-term prognosis, including cancer risk, we performed high-throughput single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) analysis. Although comprehensive cytogenetic analysis showed seemingly near perfect balance between 45, X and 48, XYYY cell populations, scRNA-seq revealed widespread differences in genotype distribution among immune cell fractions, specifically in monocytes, B- and T-cells. These results were confirmed at DNA level by digital-droplet PCR on flow-sorted immune cell types. Furthermore, deregulation of predominantly autosomal genes was observed, including TCL1A overexpression in 45, X B-lymphocytes and other known genes associated with hematological malignancies. Together with the standard hematological results, showing increased fractions of monocytes and CD4+/CD8+T lymphocytes ratio, long-term personalized hemato-oncological surveillance was recommended in the reported patient.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Koczkowska, Magd ...
-
Jakalski, Marcin
-
Birkholz-Walerza ...
-
Kostecka, Anna
-
Iliszko, Mariola
-
Wojcik, Magdalen ...
-
visa fler...
-
Lewandowski, Krz ...
-
Milska-Musa, Kat ...
-
Buckley, Patrick ...
-
Drezek, Kinga
-
Juhas, Ulana
-
Kuziemska, Ewa
-
Maciejewska, Agn ...
-
Pawlowski, Rysza ...
-
Wasag, Bartosz
-
Filipowicz, Nata ...
-
Chojnowska, Kata ...
-
Lawrynowicz, Urs ...
-
Dumanski, Jan P.
-
Lipska-Zietkiewi ...
-
Mieczkowski, Jak ...
-
Piotrowski, Arka ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Scientific Repor ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet