Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-63946" > A full-coverage, hi...
Fältnamn | Indikatorer | Metadata |
---|---|---|
000 | 06638naa a2200865 4500 | |
001 | oai:DiVA.org:uu-63946 | |
003 | SwePub | |
008 | 081017s2002 | |||||||||||000 ||eng| | |
009 | oai:lup.lub.lu.se:287eac1a-857d-4769-945f-806a18c71855 | |
009 | oai:prod.swepub.kib.ki.se:1946810 | |
009 | oai:DiVA.org:uu-92894 | |
009 | oai:DiVA.org:uu-92614 | |
009 | oai:DiVA.org:uu-93930 | |
024 | 7 | a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-639462 URI |
024 | 7 | a https://doi.org/10.1093/hmg/11.25.32212 DOI |
024 | 7 | a https://lup.lub.lu.se/record/1110562 URI |
024 | 7 | a http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:19468102 URI |
024 | 7 | a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-928942 URI |
024 | 7 | a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-926142 URI |
024 | 7 | a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-939302 URI |
040 | a (SwePub)uud (SwePub)lud (SwePub)ki | |
041 | a engb eng | |
042 | 9 SwePub | |
072 | 7 | a ref2 swepub-contenttype |
072 | 7 | a art2 swepub-publicationtype |
100 | 1 | a Buckley, Patrick Gu Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut |
245 | 1 0 | a A full-coverage, high-resolution human chromosome 22 genomic microarrayfor clinical and research applications |
264 | 1 | b Oxford University Press (OUP),c 2002 |
338 | a print2 rdacarrier | |
500 | a De två första författarna delar förstaförfattarskapet. | |
520 | a We have constructed the first comprehensive microarray representing a human chromosome for analysis of DNA copy number variation. This chromosome 22 array covers 34.7 Mb, representing 1.1% of the genome, with an average resolution of 75 kb. To demonstrate the utility of the array, we have applied it to profile acral melanoma, dermatofibrosarcoma, DiGeorge syndrome and neurofibromatosis 2. We accurately diagnosed homozygous/heterozygous deletions, amplifications/gains, IGLV/IGLC locus instability, and breakpoints of an imbalanced translocation. We further identified the 14-3-3 eta isoform as a candidate tumor suppressor in glioblastoma. Two significant methodological advances in array construction were also developed and validated. These include a strictly sequence defined, repeat-free, and non-redundant strategy for array preparation. This approach allows an increase in array resolution and analysis of any locus; disregarding common repeats, genomic clone availability and sequence redundancy. In addition, we report that the application of phi29 DNA polymerase is advantageous in microarray preparation. A broad spectrum of issues in medical research and diagnostics can be approached using the array. This well annotated and gene-rich autosome contains numerous uncharacterized disease genes. It is therefore crucial to associate these genes to specific 22q-related conditions and this array will be instrumental towards this goal. Furthermore, comprehensive epigenetic profiling of 22q-located genes and high-resolution analysis of replication timing across the entire chromosome can be studied using our array. | |
650 | 7 | a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaperx Medicinsk genetik0 (SwePub)301072 hsv//swe |
650 | 7 | a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Basic Medicinex Medical Genetics0 (SwePub)301072 hsv//eng |
700 | 1 | a Mantripragada, Kiran Ku Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut |
700 | 1 | a Benetkiewicz, Magdalenau Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut |
700 | 1 | a Tapia-Paez, Isabelu Karolinska Institutet4 aut |
700 | 1 | a Diaz de Ståhl, Teresitau Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut |
700 | 1 | a Rosenquist, Magnusu Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut |
700 | 1 | a Ali, Haideru Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut |
700 | 1 | a Jarbo, Carolineu Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut |
700 | 1 | a de Bustos, Cecilíau Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut |
700 | 1 | a Hirvela, Carinau Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut |
700 | 1 | a Sinder Wilén, Birgittau Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut0 (Swepub:uu)bwi30499 |
700 | 1 | a Fransson, Ingegerd4 aut |
700 | 1 | a Thyr, Charlotteu Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut |
700 | 1 | a Johnsson, Britt-Ingeru Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut |
700 | 1 | a Bruder, Carl E Gu Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut |
700 | 1 | a Menzel, Uweu Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut |
700 | 1 | a Hergersberg, Martin4 aut |
700 | 1 | a Mandahl, Nilsu Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine4 aut0 (Swepub:lu)kgen-nma |
700 | 1 | a Blennow, Elisabethu Karolinska Institutet4 aut |
700 | 1 | a Wedell, Annau Karolinska Institutet4 aut |
700 | 1 | a Beare, David M4 aut |
700 | 1 | a Collins, John E4 aut |
700 | 1 | a Dunham, Ian4 aut |
700 | 1 | a Albertson, Donna4 aut |
700 | 1 | a Pinkel, Daniel4 aut |
700 | 1 | a Bastian, Boris C4 aut |
700 | 1 | a Faruqi, A Fawad4 aut |
700 | 1 | a Lasken, Roger S4 aut |
700 | 1 | a Ichimura, Koichi4 aut |
700 | 1 | a Collins, V Peter4 aut |
700 | 1 | a Dumanski, Jan Pu Uppsala universitet,Medicinsk genetik4 aut0 (Swepub:uu)janduman |
710 | 2 | a Uppsala universitetb Institutionen för genetik och patologi4 org |
773 | 0 | t Human Molecular Geneticsd : Oxford University Press (OUP)g 11:25, s. 3221-3229q 11:25<3221-3229x 0964-6906x 1460-2083 |
856 | 4 | u https://academic.oup.com/hmg/article-pdf/11/25/3221/1552494/ddf311.pdf |
856 | 4 | u http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/full/11/25/3221x freey FULLTEXT |
856 | 4 | u http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=12444106&dopt=Abstractx freey FULLTEXT |
856 | 4 8 | u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-63946 |
856 | 4 8 | u https://doi.org/10.1093/hmg/11.25.3221 |
856 | 4 8 | u https://lup.lub.lu.se/record/111056 |
856 | 4 8 | u http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1946810 |
856 | 4 8 | u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-92894 |
856 | 4 8 | u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-92614 |
856 | 4 8 | u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-93930 |
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.