SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/106198"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/106198" > Tissue effect on ge...

  • Kwan, Tony (författare)

Tissue effect on genetic control of transcript isoform variation.

  • Artikel/kapitelEngelska2009

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2009-08-14
  • Public Library of Science (PLoS),2009

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/106198
  • https://gup.ub.gu.se/publication/106198URI
  • https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1000608DOI
  • https://lup.lub.lu.se/record/1519719URI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-111769URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Current genome-wide association studies (GWAS) are moving towards the use of large cohorts of primary cell lines to study a disease of interest and to assign biological relevance to the genetic signals identified. Here, we use a panel of human osteoblasts (HObs) to carry out a transcriptomic survey, similar to recent studies in lymphoblastoid cell lines (LCLs). The distinct nature of HObs and LCLs is reflected by the preferential grouping of cell type-specific genes within biologically and functionally relevant pathways unique to each tissue type. We performed cis-association analysis with SNP genotypes to identify genetic variations of transcript isoforms, and our analysis indicates that differential expression of transcript isoforms in HObs is also partly controlled by cis-regulatory genetic variants. These isoforms are regulated by genetic variants in both a tissue-specific and tissue-independent fashion, and these associations have been confirmed by RT-PCR validation. Our study suggests that multiple transcript isoforms are often present in both tissues and that genetic control may affect the relative expression of one isoform to another, rather than having an all-or-none effect. Examination of the top SNPs from a GWAS of bone mineral density show overlap with probeset associations observed in this study. The top hit corresponding to the FAM118A gene was tested for association studies in two additional clinical studies, revealing a novel transcript isoform variant. Our approach to examining transcriptome variation in multiple tissue types is useful for detecting the proportion of genetic variation common to different cell types and for the identification of cell-specific isoform variants that may be functionally relevant, an important follow-up step for GWAS.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Grundberg, ElinUppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,Metabolic Bone Diseases(Swepub:uu)elgru677 (författare)
  • Koka, Vonda (författare)
  • Ge, Bing (författare)
  • Lam, Kevin C L (författare)
  • Dias, Christel (författare)
  • Kindmark, AndreasUppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,Metabolic Bone Diseases(Swepub:uu)andrkind (författare)
  • Mallmin, HansUppsala universitet,Ortopedi(Swepub:uu)hansmall (författare)
  • Ljunggren, ÖstenUppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,Metabolic Bone Diseases(Swepub:uu)osteljun (författare)
  • Rivadeneira, Fernando (författare)
  • Estrada, Karol (författare)
  • van Meurs, Joyce B (författare)
  • Uitterlinden, Andre (författare)
  • Karlsson, MagnusLund University,Lunds universitet,Ortopedi - klinisk och molekylär osteoporosforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Orthopedics - Clinical and Molecular Osteoporosis Research,Lund University Research Groups(Swepub:lu)orto-mka (författare)
  • Ohlsson, Claes,1965Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin,Institute of Medicine, Department of Internal Medicine(Swepub:gu)xohlcl (författare)
  • Mellström, Dan,1945Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för samhällsmedicin och folkhälsa,Institute of Medicine, School of Public Health and Community Medicine(Swepub:gu)xmelda (författare)
  • Nilsson, OlleUppsala universitet,Ortopedi(Swepub:uu)olnil677 (författare)
  • Pastinen, Tomi (författare)
  • Majewski, Jacek (författare)
  • Uppsala universitetInstitutionen för medicinska vetenskaper (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:PLoS genetics: Public Library of Science (PLoS)5:81553-74041553-7390

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy