Glycerolkinasbrist med symtomdebut i vuxen ålder. Ovanlig orsak till koma, metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi : [Glycerol kinase deficiency with debut of symptoms in adult age. Unusual cause of coma, metabolic acidosis, hypoglycemia and hypothermia]

• Glycerolkinasbrist är en mycket ovanlig X-bunden recessiv sjukdom. Vi rapporterar här ett fall av nyupptäckt isolerad glycerolkinasbrist hos en vuxen man, som insjuknade med fulminanta och intensivvårdskrävande symtom i form av koma, grav metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi. Sjukdomsbilden var associerad med en – för första gången beskriven – punktmutation, C332A, i exon 4 i glycerolkinasgenen.

Subject headings

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Annan klinisk medicin (hsv//swe)

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Other Clinical Medicine (hsv//eng)

Keyword

Acidosis

diagnosis

etiology

Adult

Age of Onset

Alcohol Drinking

metabolism

Chromosomes

Human

X

genetics

Coma

diagnosis

etiology

Diagnosis

Differential

Ethanol

metabolism

Exons

genetics

Glycerol

blood

urine

Glycerol Kinase

deficiency

genetics

Humans

Hypoglycemia

diagnosis

etiology

Hypothermia

diagnosis

etiology

Male

Point Mutation

Publication and Content Type

ref (subject category)

art (subject category)