Glycerolkinasbrist med symtomdebut i vuxen ålder. Ovanlig orsak till koma, metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi

• Glycerolkinasbrist är en mycket ovanlig X-bunden recessiv sjukdom.Vi rapporterar här ett fall av nyupptäckt isolerad glycerolkinasbrist hos en vuxen man, som insjuknade med fulminanta och intensivvårdskrävande symtom i form av koma, grav metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi.Sjukdomsbilden var associerad med en – för första gången beskriven – punktmutation, C332A, i exon 4 i gly­cerol­kinasgenen.

Subject headings

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Annan klinisk medicin (hsv//swe)

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Other Clinical Medicine (hsv//eng)

Keyword

deficiency

genetics

genetics

Humans

Male

Chromosomes

etiology

Differential

metabolism

Ethanol

Age of Onset

urine

X

etiology

genetics

etiology

diagnosis

Hypothermia

metabolism

Exons

Glycerol

Adult

blood

diagnosis

Hypoglycemia

diagnosis

Glycerol Kinase

Diagnosis

Alcohol Drinking

Acidosis

Point Mutation

etiology

Human

diagnosis

Coma

Publication and Content Type

art (subject category)

ref (subject category)