onr:"swepub:oai:research.chalmers.se:300b2f3b-ee6b-4e80-97c6-8c66202e0810"
Search: onr:"swepub:oai:research.chalmers.se:300b2f3b-ee6b-4e80-97c6-8c66202e0810" > Glycerolkinasbrist ...
- 1 of 1
- Previous record
- Next record
- To hitlist
- Fodor, Enikö (author)
Glycerolkinasbrist med symtomdebut i vuxen ålder. Ovanlig orsak till koma, metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi
- Article/chapterSwedish2010
Publisher, publication year, extent ...
- 2010
Numbers
- LIBRIS-ID:oai:research.chalmers.se:300b2f3b-ee6b-4e80-97c6-8c66202e0810
- https://research.chalmers.se/publication/135512URI
Supplementary language notes
- Language:Swedish
- Summary in:Swedish
Part of subdatabase
- SwePubSwePub
Classification
Notes
- Glycerolkinasbrist är en mycket ovanlig X-bunden recessiv sjukdom.Vi rapporterar här ett fall av nyupptäckt isolerad glycerolkinasbrist hos en vuxen man, som insjuknade med fulminanta och intensivvårdskrävande symtom i form av koma, grav metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi.Sjukdomsbilden var associerad med en – för första gången beskriven – punktmutation, C332A, i exon 4 i glycerolkinasgenen.
Subject headings and genre
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Annan klinisk medicin hsv//swe
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Other Clinical Medicine hsv//eng
- deficiency
- genetics
- genetics
- Humans
- Male
- Chromosomes
- etiology
- Differential
- metabolism
- Ethanol
- Age of Onset
- urine
- X
- etiology
- genetics
- etiology
- diagnosis
- Hypothermia
- metabolism
- Exons
- Glycerol
- Adult
- blood
- diagnosis
- Hypoglycemia
- diagnosis
- Glycerol Kinase
- Diagnosis
- Alcohol Drinking
- Acidosis
- Point Mutation
- etiology
- Human
- diagnosis
- Coma
Added entries (persons, corporate bodies, meetings, titles ...)
- Hellerud, Christina,1955Göteborgs universitet,University of Gothenburg (author)
- Hulting, Johan (author)
- Karlson-Stiber, Christine (author)
- Abrahamsson, Lars (author)
- Nyström, Thomas,1970 (author)
- Andersson, Dan E H (author)
- Sjöholm, Ake (author)
- Göteborgs universitet (creator_code:org_t)
Related titles
- In:Läkartidningen107:40, s. 2408-24101652-75180023-7205
Internet link
Find in a library
- Läkartidningen (Search for host publication in LIBRIS)
To the university's database
- 1 of 1
- Previous record
- Next record
- To hitlist
Find more in SwePub
- By the author/editor
- Fodor, Enikö
- Hellerud, Christ ...
- Hulting, Johan
- Karlson-Stiber, ...
- Abrahamsson, Lar ...
- Nyström, Thomas, ...
- show more...
- Andersson, Dan E ...
- Sjöholm, Ake
- show less...
- About the subject
-
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES
- MEDICAL AND HEAL ...
- and Clinical Medicin ...
- and Other Clinical M ...
- Articles in the publication
- Läkartidningen
- By the university
- Chalmers University of Technology
Search outside SwePub
- Extend your search to:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - National Library Systems
- LIBRIS.kb.se
