SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:oru-10198"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:oru-10198" > Mutation of a gene ...

  • Eudy, James D. (författare)

Mutation of a gene encoding a protein with extracellular matrix motifs in Usher syndrome type IIa

  • Artikel/kapitelEngelska1998

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • American Association for the Advancement of Science (AAAS),1998
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:oru-10198
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:oru:diva-10198URI
  • https://doi.org/10.1126/science.280.5370.1753DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Usher syndrome type IIa (OMIM 276901), an autosomal recessive disorder characterized by moderate to severe sensorineural hearing loss and progressive retinitis pigmentosa, maps to the long arm of human chromosome 1q41 between markers AFM268ZD1 and AFM144XF2. Three biologically important mutations in Usher syndrome type IIa patients were identified in a gene (USH2A) isolated from this critical region. The USH2A gene encodes a protein with a predicted size of 171.5 kilodaltons that has laminin epidermal growth factor and fibronectin type III motifs; these motifs are most commonly observed in proteins comprising components of the basal lamina and extracellular matrixes and in cell adhesion molecules.

Ämnesord och genrebeteckningar

  • Medicine
  • Medicin

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Weston, Michael D. (författare)
  • Yao, SuFang (författare)
  • Hoover, Denise M. (författare)
  • Rehm, Heidi L. (författare)
  • Ma-Edmonds, Manling (författare)
  • Yan, Denise (författare)
  • Ahmad, Iqbal (författare)
  • Cheng, Jason J. (författare)
  • Ayuso, Carmen (författare)
  • Cremers, Cor (författare)
  • Davenport, Sandra (författare)
  • Möller, Claes,1950-Örebro universitet,Hälsoakademin(Swepub:oru)cmr (författare)
  • Talmadge, Catherine B. (författare)
  • Beisel, Kirk W. (författare)
  • Tamayo, Marta (författare)
  • Morton, Cynthia C. (författare)
  • Swaroop, Anand (författare)
  • Kimberling, William J. (författare)
  • Sumegi, Janos (författare)
  • Örebro universitetHälsoakademin (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Science: American Association for the Advancement of Science (AAAS)280:5370, s. 1753-17570036-80751095-9203

Internetlänk

Hitta via bibliotek

  • Science (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy