Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-152387" >
Mutations in the ge...
-
Weisschuh, Nicole
(författare)
Mutations in the gene PDE6C encoding the catalytic subunit of the cone photoreceptor phosphodiesterase in patients with achromatopsia
- Artikel/kapitelEngelska2018
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2018-08-22
-
John Wiley & Sons,2018
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-152387
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-152387URI
-
https://doi.org/10.1002/humu.23606DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Biallelic PDE6C mutations are a known cause for rod monochromacy, better known as autosomal recessive achromatopsia (ACHM), and early-onset cone photoreceptor dysfunction. PDE6C encodes the catalytic alpha'-subunit of the cone photoreceptor phosphodiesterase, thereby constituting an essential part of the phototransduction cascade. Here, we present the results of a study comprising 176 genetically preselected patients who remained unsolved after Sanger sequencing of the most frequent genes accounting for ACHM, and were subsequently screened for exonic and splice site variants in PDE6C applying a targeted next generation sequencing approach. We were able to identify potentially pathogenic biallelic variants in 15 index cases. The mutation spectrum comprises 18 different alleles, 15 of which are novel. Our study significantly contributes to the mutation spectrum of PDE6C and allows for a realistic estimate of the prevalence of PDE6C mutations in ACHM since our entire ACHM cohort comprises 1,074 independent families.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Stingl, Katarina
(författare)
-
Audo, Isabelle
(författare)
-
Biskup, Saskia
(författare)
-
Bocquet, Beatrice
(författare)
-
Branham, Kari
(författare)
-
Burstedt, MarieUmeå universitet,Oftalmiatrik(Swepub:umu)maebut83
(författare)
-
De Baere, Elfride
(författare)
-
De Vries, Meindert J.
(författare)
-
Golovleva, IrinaUmeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik(Swepub:umu)irgo0001
(författare)
-
Green, Andrew
(författare)
-
Heckenlively, John
(författare)
-
Leroy, Bart P.
(författare)
-
Meunier, Isabelle
(författare)
-
Traboulsi, Elias
(författare)
-
Wissinger, Bernd
(författare)
-
Kohl, Susanne
(författare)
-
Umeå universitetOftalmiatrik
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Human Mutation: John Wiley & Sons39:10, s. 1366-13711059-77941098-1004
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Weisschuh, Nicol ...
-
Stingl, Katarina
-
Audo, Isabelle
-
Biskup, Saskia
-
Bocquet, Beatric ...
-
Branham, Kari
-
visa fler...
-
Burstedt, Marie
-
De Baere, Elfrid ...
-
De Vries, Meinde ...
-
Golovleva, Irina
-
Green, Andrew
-
Heckenlively, Jo ...
-
Leroy, Bart P.
-
Meunier, Isabell ...
-
Traboulsi, Elias
-
Wissinger, Bernd
-
Kohl, Susanne
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Human Mutation
- Av lärosätet
-
Umeå universitet