Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-192261" >
Long-Term Follow-Up...
Long-Term Follow-Up of Newborns with 22q11 Deletion Syndrome and Low TRECs
-
- Lingman Framme, Jenny, 1977 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
- Lundqvist, Christina, 1988 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research
-
- Lundell, Anna-Carin, 1976 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research
-
visa fler...
-
- van Schouwenburg, Pauline A. (författare)
- Department of Pediatrics, Laboratory for Pediatric Immunology, Willem-Alexander Children’s Hospital, Leiden University Medical Center, Leiden, Netherlands
-
- Lemarquis, Andri (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
- Thörn, Karolina, 1975 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research
-
- Lindgren, Susanne (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
- Gudmundsdottir, Judith (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
- Lundberg, Vanja (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research
-
- Degerman, Sofie, 1977- (författare)
- Umeå universitet,Institutionen för klinisk mikrobiologi,Patologi
-
- Zetterström, Rolf H. (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Borte, Stephan (författare)
- ImmunoDeficiencyCenter Leipzig (IDCL), Municipal Hospital St. Georg Leipzig, Leipzig, Germany
-
- Hammarström, Lennart (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Telemo, Esbjörn, 1953 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research
-
- Hultdin, Magnus (författare)
- Umeå universitet,Patologi
-
- van der Burg, Mirjam (författare)
- Department of Pediatrics, Laboratory for Pediatric Immunology, Willem-Alexander Children’s Hospital, Leiden University Medical Center, Leiden, Netherlands
-
- Fasth, Anders, 1945 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
- Oskarsdóttir, Sólveig, 1953 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
- Ekwall, Olov, 1968 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2022-01-26
- 2022
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of Clinical Immunology. - : Springer. - 0271-9142 .- 1573-2592. ; 42, s. 618-633
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://umu.diva-por... (primary) (Raw object)
-
https://link.springe...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Background: Population-based neonatal screening using T-cell receptor excision circles (TRECs) identifies infants with profound T lymphopenia, as seen in cases of severe combined immunodeficiency, and in a subgroup of infants with 22q11 deletion syndrome (22q11DS).Purpose: To investigate the long-term prognostic value of low levels of TRECs in newborns with 22q11DS.Methods: Subjects with 22q11DS and low TRECs at birth (22q11Low, N=10), matched subjects with 22q11DS and normal TRECs (22q11Normal, N=10), and matched healthy controls (HC, N=10) were identified. At follow-up (median age 16 years), clinical and immunological characterizations, covering lymphocyte subsets, immunoglobulins, TRECs, T-cell receptor repertoires, and relative telomere length (RTL) measurements were performed.Results: At follow-up, the 22q11Low group had lower numbers of naïve T-helper cells, naïve T-regulatory cells, naïve cytotoxic T cells, and persistently lower TRECs compared to healthy controls. Receptor repertoires showed skewed V-gene usage for naïve T-helper cells, whereas for naïve cytotoxic T cells, shorter RTL and a trend towards higher clonality were found. Multivariate discriminant analysis revealed a clear distinction between the three groups and a skewing towards Th17 differentiation of T-helper cells, particularly in the 22q11Low individuals. Perturbations of B-cell subsets were found in both the 22q11Low and 22q11Normal group compared to the HC group, with larger proportions of naïve B cells and lower levels of memory B cells, including switched memory B cells.Conclusions: This long-term follow-up study shows that 22q11Low individuals have persistent immunologic aberrations and increased risk for immune dysregulation, indicating the necessity of lifelong monitoring.Clinical Implications: This study elucidates the natural history of childhood immune function in newborns with 22q11DS and low TRECs, which may facilitate the development of programs for long-term monitoring and therapeutic choices.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Immunologi inom det medicinska området (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Immunology in the medical area (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
Nyckelord
- 22q11.2 deletion syndrome
- DiGeorge syndrome
- long-term outcome
- newborn screening
- severe combined immunodeficiency
- T lymphopenia
- TREC
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Lingman Framme, ...
-
Lundqvist, Chris ...
-
Lundell, Anna-Ca ...
-
van Schouwenburg ...
-
Lemarquis, Andri
-
Thörn, Karolina, ...
-
visa fler...
-
Lindgren, Susann ...
-
Gudmundsdottir, ...
-
Lundberg, Vanja
-
Degerman, Sofie, ...
-
Zetterström, Rol ...
-
Borte, Stephan
-
Hammarström, Len ...
-
Telemo, Esbjörn, ...
-
Hultdin, Magnus
-
van der Burg, Mi ...
-
Fasth, Anders, 1 ...
-
Oskarsdóttir, Só ...
-
Ekwall, Olov, 19 ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Immunologi inom ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Clini ...
- Av lärosätet
-
Umeå universitet
-
Karolinska Institutet
-
Göteborgs universitet