Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-34690" >
Genome-wide associa...
-
van Es, Michael A
(författare)
Genome-wide association study identifies 19p13.3 (UNC13A) and 9p21.2 as susceptibility loci for sporadic amyotrophic lateral sclerosis
- Artikel/kapitelEngelska2009
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2009-09-06
-
Springer Science and Business Media LLC,2009
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-34690
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-34690URI
-
https://doi.org/10.1038/ng.442DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:119431858URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
We conducted a genome-wide association study among 2,323 individuals with sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and 9,013 control subjects and evaluated all SNPs with P < 1.0 x 10(-4) in a second, independent cohort of 2,532 affected individuals and 5,940 controls. Analysis of the genome-wide data revealed genome-wide significance for one SNP, rs12608932, with P = 1.30 x 10(-9). This SNP showed robust replication in the second cohort (P = 1.86 x 10(-6)), and a combined analysis over the two stages yielded P = 2.53 x 10(-14). The rs12608932 SNP is located at 19p13.3 and maps to a haplotype block within the boundaries of UNC13A, which regulates the release of neurotransmitters such as glutamate at neuromuscular synapses. Follow-up of additional SNPs showed genome-wide significance for two further SNPs (rs2814707, with P = 7.45 x 10(-9), and rs3849942, with P = 1.01 x 10(-8)) in the combined analysis of both stages. These SNPs are located at chromosome 9p21.2, in a linkage region for familial ALS with frontotemporal dementia found previously in several large pedigrees.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Veldink, Jan H
(författare)
-
Saris, Christiaan G J
(författare)
-
Blauw, Hylke M
(författare)
-
van Vught, Paul W J
(författare)
-
Birve, AnnaUmeå universitet,Neurologi(Swepub:umu)anbi0001
(författare)
-
Lemmens, Robin
(författare)
-
Schelhaas, Helenius J
(författare)
-
Groen, Ewout J N
(författare)
-
Huisman, Mark H B
(författare)
-
van der Kooi, Anneke J
(författare)
-
de Visser, Marianne
(författare)
-
Dahlberg, CarolineKarolinska Institutet
(författare)
-
Estrada, Karol
(författare)
-
Rivadeneira, Fernando
(författare)
-
Hofman, Albert
(författare)
-
Zwarts, Machiel J
(författare)
-
van Doormaal, Perry T C
(författare)
-
Rujescu, Dan
(författare)
-
Strengman, Eric
(författare)
-
Giegling, Ina
(författare)
-
Muglia, Pierandrea
(författare)
-
Tomik, Barbara
(författare)
-
Slowik, Agnieszka
(författare)
-
Uitterlinden, Andre G
(författare)
-
Hendrich, Corinna
(författare)
-
Waibel, Stefan
(författare)
-
Meyer, Thomas
(författare)
-
Ludolph, Albert C
(författare)
-
Glass, Jonathan D
(författare)
-
Purcell, Shaun
(författare)
-
Cichon, Sven
(författare)
-
Nöthen, Markus M
(författare)
-
Wichmann, H-Erich
(författare)
-
Schreiber, Stefan
(författare)
-
Vermeulen, Sita H H M
(författare)
-
Kiemeney, Lambertus A
(författare)
-
Wokke, John H J
(författare)
-
Cronin, Simon
(författare)
-
McLaughlin, Russell L
(författare)
-
Hardiman, Orla
(författare)
-
Fumoto, Katsumi
(författare)
-
Pasterkamp, R Jeroen
(författare)
-
Meininger, Vincent
(författare)
-
Melki, Judith
(författare)
-
Leigh, P Nigel
(författare)
-
Shaw, Christopher E
(författare)
-
Landers, John E
(författare)
-
Al-Chalabi, Ammar
(författare)
-
Brown, Robert H
(författare)
-
Robberecht, Wim
(författare)
-
Andersen, Peter MUmeå universitet,Neurologi(Swepub:umu)pean0001
(författare)
-
Ophoff, Roel A
(författare)
-
van den Berg, Leonard H
(författare)
-
Umeå universitetNeurologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature genetics: Springer Science and Business Media LLC41:10, s. 1083-10871546-17181061-4036
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
van Es, Michael ...
-
Veldink, Jan H
-
Saris, Christiaa ...
-
Blauw, Hylke M
-
van Vught, Paul ...
-
Birve, Anna
-
visa fler...
-
Lemmens, Robin
-
Schelhaas, Helen ...
-
Groen, Ewout J N
-
Huisman, Mark H ...
-
van der Kooi, An ...
-
de Visser, Maria ...
-
Dahlberg, Caroli ...
-
Estrada, Karol
-
Rivadeneira, Fer ...
-
Hofman, Albert
-
Zwarts, Machiel ...
-
van Doormaal, Pe ...
-
Rujescu, Dan
-
Strengman, Eric
-
Giegling, Ina
-
Muglia, Pierandr ...
-
Tomik, Barbara
-
Slowik, Agnieszk ...
-
Uitterlinden, An ...
-
Hendrich, Corinn ...
-
Waibel, Stefan
-
Meyer, Thomas
-
Ludolph, Albert ...
-
Glass, Jonathan ...
-
Purcell, Shaun
-
Cichon, Sven
-
Nöthen, Markus M
-
Wichmann, H-Eric ...
-
Schreiber, Stefa ...
-
Vermeulen, Sita ...
-
Kiemeney, Lamber ...
-
Wokke, John H J
-
Cronin, Simon
-
McLaughlin, Russ ...
-
Hardiman, Orla
-
Fumoto, Katsumi
-
Pasterkamp, R Je ...
-
Meininger, Vince ...
-
Melki, Judith
-
Leigh, P Nigel
-
Shaw, Christophe ...
-
Landers, John E
-
Al-Chalabi, Amma ...
-
Brown, Robert H
-
Robberecht, Wim
-
Andersen, Peter ...
-
Ophoff, Roel A
-
van den Berg, Le ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
- Artiklar i publikationen
-
Nature genetics
- Av lärosätet
-
Umeå universitet
-
Karolinska Institutet