Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-3582" >
Evidence for a comm...
Evidence for a common Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) founder mutation in Scandinavia
-
- Jonasson, Jenni (författare)
- Karolinska Institutet,Umeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik
-
Juvonen, Vesa (författare)
-
Sistonen, Pertti (författare)
-
visa fler...
-
Ignatius, Jaakko (författare)
-
Johansson, Daniel (författare)
-
Björk, Erik (författare)
-
Wahlström, Jan (författare)
-
- Melberg, Atle (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för neurovetenskap
-
Holmgren, Gösta (författare)
-
Forsgren, Lars (författare)
-
Holmberg, Monica (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2000-12-20
- 2000
- Engelska.
-
Ingår i: European Journal of Human Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 8, s. 918-
- Relaterad länk:
-
http://www.nature.co...
-
visa fler...
-
https://www.nature.c...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) is a neuro-degenerative disorder characterised by progressive cerebellar ataxia and macular degeneration. SCA7 is one of the least common genetically verified autosomal dominant cerebellar ataxias (ADCAs) in the world (4.5 to 11.6%), but in Sweden and Finland SCA7 is the most commonly identified form of ADCA. In an inventory of hereditary ataxias in Scandinavia (Sweden, Norway, Denmark and Finland) we identified 15 SCA7 families, eight in Sweden and seven in Finland, while no cases of SCA7 could be found in Norway or Denmark. We examined whether the relatively high frequency of SCA7 families in Sweden and Finland was the result of a common founder effect. Only two out of 15 families could be connected genealogically. However, an extensive haplotype analysis over a 10.2 cM region surrounding the SCAI gene locus showed that all 15 families studied shared a common haplotype over at least 1.9 cM. This strongly suggests that all Scandinavian SCA7 families originate from a common founder pre-mutation.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinsk bioteknologi -- Medicinsk bioteknologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Medical Biotechnology -- Medical Biotechnology (hsv//eng)
Nyckelord
- spinocerebellar ataxia
- SCA7
- founder effect
- haplotype analysis
- linkage disequilibrium
- Scandinavia
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Jonasson, Jenni
-
Juvonen, Vesa
-
Sistonen, Pertti
-
Ignatius, Jaakko
-
Johansson, Danie ...
-
Björk, Erik
-
visa fler...
-
Wahlström, Jan
-
Melberg, Atle
-
Holmgren, Gösta
-
Forsgren, Lars
-
Holmberg, Monica
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinsk biotek ...
-
och Medicinsk biotek ...
- Artiklar i publikationen
-
European Journal ...
- Eur J Human Gene ...
- Av lärosätet
-
Umeå universitet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet