Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-123161" >
Genome wide high de...
-
Chioza, Barry A.
(författare)
Genome wide high density SNP-based linkage analysis of childhood absence epilepsy identifies a susceptibility locus on chromosome 3p23-p14
- Artikel/kapitelEngelska2009
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
Elsevier BV,2009
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-123161
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-123161URI
-
https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2009.09.010DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Childhood absence epilepsy (CAE) is an idiopathic generalised epilepsy (IGE) characterised by typical absence seizures manifested by transitory loss of awareness with 2.5-4 Hz spike-wave complexes on ictal EEG. A genetic component to the aetiology is well recognised but the mechanism of inheritance and the genes involved are yet to be fully established. A genome wide single nucleotide polymorphism (SNP)-based high density linkage scan was carried out using 41 nuclear pedigrees with at least two affected members. Multipoint parametric and non-parametric linkage analyses were performed using MERLIN 1.1.1 and a susceptibility locus was identified on chromosome 3p23-p14 (Z(mean)=3.9, p<0.0001; HLOD=3.3, alpha=0.7). The linked region harbours the functional candidate genes TRAK1 and CACNA2D2. Fine-mapping using a tagSNP approach demonstrated disease association with variants in TRAK1.
Ämnesord och genrebeteckningar
-
Association
-
Childhood absence epilepsy
-
Chromosome 3
-
Linkage
-
TRAK1
-
MEDICINE
-
MEDICIN
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Aicardi, Jean
(författare)
-
Aschauer, Harald
(författare)
-
Brouwer, Oebele
(författare)
-
Callenbach, Petra
(författare)
-
Covanis, Athanasios
(författare)
-
Dooley, Joseph M.
(författare)
-
Dulac, Olivier
(författare)
-
Durner, Martina
(författare)
-
Eeg-Olofsson, OrvarUppsala universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa,Barnneurologisk forskning/Ahlsten(Swepub:uu)orvareo
(författare)
-
Feucht, Martha
(författare)
-
Friis, Mogens Laue
(författare)
-
Guerrini, Renzo
(författare)
-
Kjeldsen, Marianne Juel
(författare)
-
Nabbout, Rima
(författare)
-
Nashef, Lina
(författare)
-
Sander, Thomas
(författare)
-
Sirén, Auli
(författare)
-
Wirrell, Elaine
(författare)
-
McKeigue, Paul
(författare)
-
Robinson, Robert
(författare)
-
Gardiner, R. Mark
(författare)
-
Everett, Kate V.
(författare)
-
Uppsala universitetInstitutionen för kvinnors och barns hälsa
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Epilepsy Research: Elsevier BV87:2-3, s. 247-2550920-12111872-6844
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Chioza, Barry A.
-
Aicardi, Jean
-
Aschauer, Harald
-
Brouwer, Oebele
-
Callenbach, Petr ...
-
Covanis, Athanas ...
-
visa fler...
-
Dooley, Joseph M ...
-
Dulac, Olivier
-
Durner, Martina
-
Eeg-Olofsson, Or ...
-
Feucht, Martha
-
Friis, Mogens La ...
-
Guerrini, Renzo
-
Kjeldsen, Marian ...
-
Nabbout, Rima
-
Nashef, Lina
-
Sander, Thomas
-
Sirén, Auli
-
Wirrell, Elaine
-
McKeigue, Paul
-
Robinson, Robert
-
Gardiner, R. Mar ...
-
Everett, Kate V.
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Epilepsy Researc ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet