Identification of Somatic Mutations in Parathyroid Tumors Using Whole-Exome Sequencing

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-183226" > Identification of S...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Cromer, M. Kyle (författare)

Identification of Somatic Mutations in Parathyroid Tumors Using Whole-Exome Sequencing

Artikel/kapitelEngelska2012

Förlag, utgivningsår, omfång ...

The Endocrine Society,2012
printrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-183226
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-183226URI
https://doi.org/10.1210/jc.2012-1743DOI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

Context: The underlying molecular alterations causing sporadic parathyroid adenomas that drive primary hyperparathyroidism have not been thoroughly defined.Objective: The aim of the study was to investigate the occurrence of somatic mutations driving tumor formation and progression in sporadic parathyroid adenoma using whole-exome sequencing.Design: Eight matched tumor-constitutional DNA pairs from patients with sporadic parathyroid adenomas underwent whole-exome capture and high-throughput sequencing. Selected genes were analyzed for mutations in an additional 185 parathyroid adenomas.Results: Four of eight tumors displayed a frame shift deletion or nonsense mutation in MEN1, which was accompanied by loss of heterozygosity of the remaining wild-type allele. No other mutated genes were shared among the eight tumors. One tumor harbored a Y641N mutation of the histone methyltransferase EZH2 gene, previously linked to myeloid and lymphoid malignancy formation. Targeted sequencing in the additional 185 parathyroid adenomas revealed a high rate of MEN1 mutations (35%). Furthermore, this targeted sequencing identified an additional parathyroid adenoma that contained the identical, somatic EZH2 mutation that was found by exome sequencing.Conclusion: This study confirms the frequent role of the loss of heterozygosity of chromosome 11 and MEN1 gene alterations in sporadic parathyroid adenomas and implicates a previously unassociated methyltransferase gene, EZH2, in endocrine tumorigenesis.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine hsv//eng

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Starker, Lee F.Uppsala universitet,Experimentell kirurgi(Swepub:uu)leest428 (författare)
Choi, Murim (författare)
Udelsman, Robert (författare)
Nelson-Williams, Carol (författare)
Lifton, Richard P. (författare)
Carling, Tobias (författare)
Uppsala universitetExperimentell kirurgi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism: The Endocrine Society97:9, s. E1774-E17810021-972X1945-7197

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Cromer, M. Kyle; Starker, Lee F.; Choi, Murim; Udelsman, Robert; Nelson-Williams, ...; Lifton, Richard ...; visa fler...; Carling, Tobias; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin

Artiklar i publikationen: Journal of Clini ...

Av lärosätet: Uppsala universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se