Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-208063" >
Mutations in the ge...
-
Keller, AnnikaUppsala universitet,Cancer och vaskulärbiologi
(författare)
Mutations in the gene encoding PDGF-B cause brain calcifications in humans and mice
- Artikel/kapitelEngelska2013
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2013-08-04
-
Springer Science and Business Media LLC,2013
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-208063
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-208063URI
-
https://doi.org/10.1038/ng.2723DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:127291533URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
These authors jointly directed and contributed equally to this work:Annika Keller, Ana Westenberger, Maria J Sobrido, Christer Betsholtz, Christine Klein & Joao R M Oliveira
-
Calcifications in the basal ganglia are a common incidental finding and are sometimes inherited as an autosomal dominant trait ( idiopathic basal ganglia calcification (IBGC)). Recently, mutations in the PDGFRB gene coding for the platelet-derived growth factor receptor beta (PDGF-R beta) were linked to IBGC. Here we identify six families of different ancestry with nonsense and missense mutations in the gene encoding PDGF-B, the main ligand for PDGF-R beta. We also show that mice carrying hypomorphic Pdgfb alleles develop brain calcifications that show age-related expansion. The occurrence of these calcium depositions depends on the loss of endothelial PDGF-B and correlates with the degree of pericyte and blood-brain barrier deficiency. Thus, our data present a clear link between Pdgfb mutations and brain calcifications in mice, as well as between PDGFB mutations and IBGC in humans.
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Westenberger, Ana
(författare)
-
Sobrido, Maria J.
(författare)
-
Garcia-Murias, Maria
(författare)
-
Domingo, Aloysius
(författare)
-
Sears, Renee L.
(författare)
-
Lemos, Roberta R.
(författare)
-
Ordonez-Ugalde, Andres
(författare)
-
Nicolas, Gael
(författare)
-
Gomes da Cunha, Jose E.
(författare)
-
Rushing, Elisabeth J.
(författare)
-
Hugelshofer, Michael
(författare)
-
Wurnig, Moritz C.
(författare)
-
Kaech, Andres
(författare)
-
Reimann, Regina
(författare)
-
Lohmann, Katja
(författare)
-
Dobricic, Valerija
(författare)
-
Carracedo, Angel
(författare)
-
Petrovic, Igor
(författare)
-
Miyasaki, Janis M.
(författare)
-
Abakumova, Irina
(författare)
-
Mäe, Maarja AndaloussiUppsala universitet,Cancer och vaskulärbiologi(Swepub:uu)maaan970
(författare)
-
Raschperger, ElisabethKarolinska Institutet,Uppsala universitet,Cancer och vaskulärbiologi(Swepub:uu)elira449
(författare)
-
Zatz, Mayana
(författare)
-
Zschiedrich, Katja
(författare)
-
Klepper, Jorg
(författare)
-
Spiteri, Elizabeth
(författare)
-
Prieto, Jose M.
(författare)
-
Navas, Inmaculada
(författare)
-
Preuss, Michael
(författare)
-
Dering, Carmen
(författare)
-
Jankovic, Milena
(författare)
-
Paucar, MartinKarolinska Institutet
(författare)
-
Svenningsson, PerKarolinska Institutet
(författare)
-
Saliminejad, Kioomars
(författare)
-
Khorshid, Hamid R. K.
(författare)
-
Novakovic, Ivana
(författare)
-
Aguzzi, Adriano
(författare)
-
Boss, Andreas
(författare)
-
Le Ber, Isabelle
(författare)
-
Defer, Gilles
(författare)
-
Hannequin, Didier
(författare)
-
Kostic, Vladimir S.
(författare)
-
Campion, Dominique
(författare)
-
Geschwind, Daniel H.
(författare)
-
Coppola, Giovanni
(författare)
-
Betsholtz, ChristerKarolinska Institutet,Uppsala universitet,Cancer och vaskulärbiologi(Swepub:uu)chbet517
(författare)
-
Klein, Christine
(författare)
-
Oliveira, Joao R. M.
(författare)
-
Uppsala universitetCancer och vaskulärbiologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC45:9, s. 1077-+1061-40361546-1718
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Keller, Annika
-
Westenberger, An ...
-
Sobrido, Maria J ...
-
Garcia-Murias, M ...
-
Domingo, Aloysiu ...
-
Sears, Renee L.
-
visa fler...
-
Lemos, Roberta R ...
-
Ordonez-Ugalde, ...
-
Nicolas, Gael
-
Gomes da Cunha, ...
-
Rushing, Elisabe ...
-
Hugelshofer, Mic ...
-
Wurnig, Moritz C ...
-
Kaech, Andres
-
Reimann, Regina
-
Lohmann, Katja
-
Dobricic, Valeri ...
-
Carracedo, Angel
-
Petrovic, Igor
-
Miyasaki, Janis ...
-
Abakumova, Irina
-
Mäe, Maarja Anda ...
-
Raschperger, Eli ...
-
Zatz, Mayana
-
Zschiedrich, Kat ...
-
Klepper, Jorg
-
Spiteri, Elizabe ...
-
Prieto, Jose M.
-
Navas, Inmaculad ...
-
Preuss, Michael
-
Dering, Carmen
-
Jankovic, Milena
-
Paucar, Martin
-
Svenningsson, Pe ...
-
Saliminejad, Kio ...
-
Khorshid, Hamid ...
-
Novakovic, Ivana
-
Aguzzi, Adriano
-
Boss, Andreas
-
Le Ber, Isabelle
-
Defer, Gilles
-
Hannequin, Didie ...
-
Kostic, Vladimir ...
-
Campion, Dominiq ...
-
Geschwind, Danie ...
-
Coppola, Giovann ...
-
Betsholtz, Chris ...
-
Klein, Christine
-
Oliveira, Joao R ...
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet