Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-225086" >
A SWI/SNF-related a...
A SWI/SNF-related autism syndrome caused by de novo mutations in ADNP
-
Helsmoortel, Celine (författare)
-
Vulto-van Silfhout, Anneke T. (författare)
-
Coe, Bradley P. (författare)
-
visa fler...
-
Vandeweyer, Geert (författare)
-
Rooms, Liesbeth (författare)
-
van den Ende, Jenneke (författare)
-
- Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H. M. (författare)
- Karolinska Institutet
-
Marcelis, Carlo L. (författare)
-
Willemsen, Marjolein H. (författare)
-
Vissers, Lisenka E. L. M. (författare)
-
Yntema, Helger G. (författare)
-
Bakshi, Madhura (författare)
-
Wilson, Meredith (författare)
-
Witherspoon, Kali T. (författare)
-
Malmgren, Helena (författare)
-
- Nordgren, Ann (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Annerén, Göran (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa
-
Fichera, Marco (författare)
-
Bosco, Paolo (författare)
-
Romano, Corrado (författare)
-
de Vries, Bert B. A. (författare)
-
Kleefstra, Tjitske (författare)
-
Kooy, R. Frank (författare)
-
Eichler, Evan E. (författare)
-
Van der Aa, Nathalie (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2014-02-16
- 2014
- Engelska.
-
Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 46:4, s. 380-
- Relaterad länk:
-
https://europepmc.or...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Despite the high heritability of autism spectrum disorders (ASD), characterized by persistent deficits in social communication and interaction and restricted, repetitive patterns of behavior, interests or activities(1), a genetic diagnosis can be established in only a minority of patients. Known genetic causes include chromosomal aberrations, such as the duplication of the 15q11-13 region, and monogenic causes, as in Rett and fragile- X syndromes. The genetic heterogeneity within ASD is striking, with even the most frequent causes responsible for only 1% of cases at the most. Even with the recent developments in nextgeneration sequencing, for the large majority of cases no molecular diagnosis can be established(2-7). Here, we report ten patients with ASD and other shared clinical characteristics, including intellectual disability and facial dysmorphisms caused by a mutation in ADNP, a transcription factor involved in the SWI/ SNF remodeling complex. We estimate this gene to be mutated in at least 0.17% of ASD cases, making it one of the most frequent ASD- associated genes known to date.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Helsmoortel, Cel ...
-
Vulto-van Silfho ...
-
Coe, Bradley P.
-
Vandeweyer, Geer ...
-
Rooms, Liesbeth
-
van den Ende, Je ...
-
visa fler...
-
Schuurs-Hoeijmak ...
-
Marcelis, Carlo ...
-
Willemsen, Marjo ...
-
Vissers, Lisenka ...
-
Yntema, Helger G ...
-
Bakshi, Madhura
-
Wilson, Meredith
-
Witherspoon, Kal ...
-
Malmgren, Helena
-
Nordgren, Ann
-
Annerén, Göran
-
Fichera, Marco
-
Bosco, Paolo
-
Romano, Corrado
-
de Vries, Bert B ...
-
Kleefstra, Tjits ...
-
Kooy, R. Frank
-
Eichler, Evan E.
-
Van der Aa, Nath ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet