Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-277306" >
Activating mutation...
-
Åkerström, TobiasUppsala universitet,Experimentell kirurgi
(författare)
Activating mutations in CTNNB1 in aldosterone producing adenomas
- Artikel/kapitelEngelska2016
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2016-01-27
-
Springer Science and Business Media LLC,2016
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-277306
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-277306URI
-
https://doi.org/10.1038/srep19546DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Primary aldosteronism (PA) is the most common cause of secondary hypertension with a prevalenceof 5–10% in unreferred hypertensive patients. Aldosterone producing adenomas (APAs) constitutea large proportion of PA cases and represent a surgically correctable form of the disease. The WNTsignaling pathway is activated in APAs. In other tumors, a frequent cause of aberrant WNT signaling ismutation in the CTNNB1 gene coding for β-catenin. Our objective was to screen for CTNNB1 mutationsin a well-characterized cohort of 198 APAs. Somatic CTNNB1 mutations were detected in 5.1% of thetumors, occurring mutually exclusive from mutations in KCNJ5, ATP1A1, ATP2B3 and CACNA1D. Allof the observed mutations altered serine/threonine residues in the GSK3β binding domain in exon 3.The mutations were associated with stabilized β-catenin and increased AXIN2 expression, suggestingactivation of WNT signaling. By CYP11B2 mRNA expression, CYP11B2 protein expression, and directmeasurement of aldosterone in tumor tissue, we confirmed the ability for aldosterone production. Thisreport provides compelling evidence that aberrant WNT signaling caused by mutations in CTNNB1 occurin APAs. This also suggests that other mechanisms that constitutively activate the WNT pathway maybe important in APA formation.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Maharjan, RajaniUppsala universitet,Experimentell kirurgi(Swepub:uu)mahra921
(författare)
-
Willenberg, Holger Sven
(författare)
-
Cupisti, Kenko
(författare)
-
Ip, Julian
(författare)
-
Moser, Ana
(författare)
-
Stålberg, PeterUppsala universitet,Endokrinkirurgi(Swepub:uu)petestah
(författare)
-
Robinson, Bruce
(författare)
-
Iwen, Alexander K
(författare)
-
Dralle, Henning
(författare)
-
Walz, Martin K.
(författare)
-
Lehnert, Hendrik
(författare)
-
Sidhu, Stan
(författare)
-
Gomez-Sanchez, Celso
(författare)
-
Hellman, PerUppsala universitet,Endokrinkirurgi(Swepub:uu)perhellm
(författare)
-
Björklund, PeymanUppsala universitet,Experimentell kirurgi(Swepub:uu)pebjo957
(författare)
-
Uppsala universitetExperimentell kirurgi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Scientific Reports: Springer Science and Business Media LLC62045-2322
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Åkerström, Tobia ...
-
Maharjan, Rajani
-
Willenberg, Holg ...
-
Cupisti, Kenko
-
Ip, Julian
-
Moser, Ana
-
visa fler...
-
Stålberg, Peter
-
Robinson, Bruce
-
Iwen, Alexander ...
-
Dralle, Henning
-
Walz, Martin K.
-
Lehnert, Hendrik
-
Sidhu, Stan
-
Gomez-Sanchez, C ...
-
Hellman, Per
-
Björklund, Peyma ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Endokrinologi oc ...
- Artiklar i publikationen
-
Scientific Repor ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet