SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-378630"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-378630" > TBL1Y :

  • Di Stazio, MariateresaUniv Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy (författare)

TBL1Y : a new gene involved in syndromic hearing loss

  • Artikel/kapitelEngelska2019

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2018-10-19
  • NATURE PUBLISHING GROUP,2019
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-378630
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-378630URI
  • https://doi.org/10.1038/s41431-018-0282-4DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Hereditary hearing loss (HHL) is an extremely heterogeneous disorder with autosomal dominant, recessive, and X-linked forms. Here, we described an Italian pedigree affected by HHL but also prostate hyperplasia and increased ratio of the free/ total PSA levels, with the unusual and extremely rare Y-linked pattern of inheritance. Using exome sequencing we found a missense variant (r.206A>T leading to p.Asp69Val) in the TBL1Y gene. TBL1Y is homologous of TBL1X, whose partial deletion has described to be involved in X-linked hearing loss. Here, we demonstrate that it has a restricted expression in adult human cochlea and prostate and the variant identified induces a lower protein stability caused by misfolded mutated protein that impairs its cellular function. These findings indicate that TBL1Y could be considered a novel candidate for HHL.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Collesi, ChiaraUniv Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy;Int Ctr Genet Engn & Biotechnol ICGEB, Mol Med Lab, I-34149 Trieste, Italy (författare)
  • Vozzi, DiegoIRCCS Burlo Garofolo, Med Genet, Trieste, Italy;Qatar Fdn, Sidra Med & Res Ctr, Div Expt Genet, POB 26999, Doha, Qatar (författare)
  • Liu, WeiUppsala universitet,Öron-, näs- och halssjukdomar(Swepub:uu)weili662 (författare)
  • Myers, MikeInt Ctr Genet Engn & Biotechnol ICGEB, Mol Med Lab, I-34149 Trieste, Italy (författare)
  • Morgan, AnnaUniv Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy (författare)
  • D' Adamo, Pio AdamoUniv Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy (författare)
  • Girotto, GiorgiaUniv Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy (författare)
  • Rubinato, ElisaUniv Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy (författare)
  • Giacca, MauroUniv Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy;Int Ctr Genet Engn & Biotechnol ICGEB, Mol Med Lab, I-34149 Trieste, Italy (författare)
  • Gasparini, PaoloUniv Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy (författare)
  • Univ Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, ItalyUniv Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy;Int Ctr Genet Engn & Biotechnol ICGEB, Mol Med Lab, I-34149 Trieste, Italy (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:European Journal of Human Genetics: NATURE PUBLISHING GROUP27:3, s. 466-4741018-48131476-5438

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy