Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-395420" >
Single cell analysi...
Single cell analysis of autism patient with bi-allelic NRXN1-alpha deletion reveals skewed fate choice in neural progenitors and impaired neuronal functionality
-
- Lam, Matti (författare)
- Karolinska Inst, Dept Neurosci, Stockholm, Sweden
-
- Moslem, Mohsen (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Bryois, Julien (författare)
- Karolinska Institutet
-
visa fler...
-
- Pronk, Robin J. (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Uhlin, Elias (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Ellström, Ivar Dehnisch (författare)
- Karolinska Inst, Dept Med Biochem & Biophys, Stockholm, Sweden
-
- Laan, Loora (författare)
- Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Olive, Jessica (författare)
- Karolinska Inst, Dept Neurosci, Stockholm, Sweden
-
- Morse, Rebecca (författare)
- Karolinska Inst, Dept Neurosci, Stockholm, Sweden
-
- Rönnholm, Harriet (författare)
- Karolinska Inst, Dept Neurosci, Stockholm, Sweden
-
- Louhivuori, Lauri (författare)
- Karolinska Inst, Dept Med Biochem & Biophys, Stockholm, Sweden
-
- Korol, Sergiy V. (författare)
- Uppsala universitet,Birnir: Molekylär fysiologi och neurovetenskap
-
- Dahl, Niklas (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik
-
- Uhlén, Per (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Anderlid, Britt-Marie (författare)
- Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden
-
- Kele, Malin (författare)
- Karolinska Inst, Dept Neurosci, Stockholm, Sweden
-
- Sullivan, Patrick F. (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Falk, Anna (författare)
- Karolinska Institutet
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2019
- 2019
- Engelska.
-
Ingår i: Experimental Cell Research. - : Elsevier BV. - 0014-4827 .- 1090-2422. ; 383:1
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- We generated human iPS derived neural stem cells and differentiated cells from healthy control individuals and an individual with autism spectrum disorder carrying bi-allelic NRXN1-alpha deletion. We investigated the expression of NRXN1-alpha during neural induction and neural differentiation and observed a pivotal role for NRXN1-alpha during early neural induction and neuronal differentiation. Single cell RNA-seq pinpointed neural stem cells carrying NRXN1-alpha deletion shifting towards radial glia-like cell identity and revealed higher proportion of differentiated astroglia. Furthermore, neuronal cells carrying NRXN1-alpha deletion were identified as immature by single cell RNA-seq analysis, displayed significant depression in calcium signaling activity and presented impaired maturation action potential profile in neurons investigated with electrophysiology. Our observations propose NRXN1-alpha plays an important role for the efficient establishment of neural stem cells, in neuronal differentiation and in maturation of functional excitatory neuronal cells.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)
Nyckelord
- Autism spectrum disorder
- Neurexin
- Neurexin-1 alpha
- Induced pluripotent stem cell
- Neural stem cell
- Single cell RNA sequencing
- Neural development
- Disease modeling
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Lam, Matti
-
Moslem, Mohsen
-
Bryois, Julien
-
Pronk, Robin J.
-
Uhlin, Elias
-
Ellström, Ivar D ...
-
visa fler...
-
Laan, Loora
-
Olive, Jessica
-
Morse, Rebecca
-
Rönnholm, Harrie ...
-
Louhivuori, Laur ...
-
Korol, Sergiy V.
-
Dahl, Niklas
-
Uhlén, Per
-
Anderlid, Britt- ...
-
Kele, Malin
-
Sullivan, Patric ...
-
Falk, Anna
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Neurovetenskaper
- Artiklar i publikationen
-
Experimental Cel ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet