Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-427131" >
Expanded Screening ...
-
Sörensen, LeneKarolinska Institutet
(författare)
Expanded Screening of One Million Swedish Babies with R4S and CLIR for Post-Analytical Evaluation of Data.
- Artikel/kapitelEngelska2020
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2020-05-27
-
MDPI AG,2020
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-427131
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-427131URI
-
https://doi.org/10.3390/ijns6020042DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:233073033URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Sweden has one neonatal screening laboratory, receiving 115 to 120 thousand samples per year. Among the one million babies screened by tandem mass spectrometry from November 2010 until July 2019, a total of 665 babies were recalled and 311 verified as having one of the diseases screened for with this methodology, giving a positive predictive value (PPV) of 47% and an incidence of 1:3200. The PPV was high (41%) already in the first year after start of screening, thanks to the availability of the collaborative project Region 4 Stork database. The PPV is presently 58%. This improvement was achieved by the implementation of second-tier analyses in the screening for methylmalonic aciduria, propionic aciduria, isovaleric aciduria, and homocystinuria, and the employment of various post analytical tools of the Region 4 Stork, and its successor the collaborative laboratory integrated reports.
Ämnesord och genrebeteckningar
-
Collaborative Laboratory Integrated Reports (CLIR)
-
dried blood spots (DBS)
-
expanded screening
-
newborn screening
-
positive predictive value (PPV)
-
post-analytical evaluation
-
tandem mass spectrometry
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
von Döbeln, UlrikaKarolinska Institutet
(författare)
-
Åhlman, Henrik
(författare)
-
Ohlsson, AnnikaUppsala universitet,Centrum för klinisk forskning i Sörmland (CKFD)
(författare)
-
Engvall, MartinKarolinska Institutet
(författare)
-
Naess, Karin
(författare)
-
Backman-Johansson, Carolina
(författare)
-
Nordqvist, Yvonne
(författare)
-
Wedell, AnnaKarolinska Institutet
(författare)
-
Zetterström, Rolf HKarolinska Institutet
(författare)
-
Karolinska InstitutetCentrum för klinisk forskning i Sörmland (CKFD)
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:International journal of neonatal screening: MDPI AG6:22409-515X
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas