Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-506571" >
Intrafamilial and i...
Intrafamilial and interfamilial heterogeneity of PINK1-associated Parkinson's disease in Sudan
-
- Bakhit, Yousuf (författare)
- Univ Hosp Bonn, Dept Neurol, Bonn, Germany.;Univ Khartoum, Fac Dent, Dept Basic Med Sci, Khartoum, Sudan.;Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.;Univ Hosp Bonn, Dept Neurol, Sigmund Freud Str 25, D-53127 Bonn, Germany.
-
- Ibrahim, Mohamed O. (författare)
- Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.;Sudan Univ Sci & Technol, Fac Med, Dept Biochem, Khartoum, Sudan.
-
- Tesson, Christelle (författare)
- Sorbonne Univ, Paris Brain Inst, Inst Cerveau, ICM,Inserm,CNRS, Paris, France.
-
visa fler...
-
- Elhassan, Ali A. (författare)
- Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
-
- Ahmed, Mohamed Anwer (författare)
- Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
-
- Alebeed, Mohamed A. (författare)
- Sudan Univ Sci & Technol, Fac Med, Dept Biochem, Khartoum, Sudan.
-
- Elrasheed, Salma M. (författare)
- Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
-
- Omar, Mawia A. (författare)
- Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
-
- Abubaker, Rayan (författare)
- Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
-
- Eltom, Khalid (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk cellbiologi,Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
-
- Shaheen, Mutaz T. (författare)
- Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
-
- Ibrahim, Yousuf A. (författare)
- Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
-
- Almak, Murad E. (författare)
- Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
-
- Ali, Hiba A. (författare)
- Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
-
- Abugrain, Ahmed A. (författare)
- Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
-
- Almahal, Mohamed A. (författare)
- Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
-
- MohamedSharif, Abubaker A. (författare)
- Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.;Univ Khartoum, Fac Med, Dept Anat, Khartoum, Sudan.
-
- Tahir, Mohamed Y. (författare)
- Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
-
- Malik, Sawazen M. (författare)
- Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
-
- Abdelrahman, Hazim Eldirdiri (författare)
- Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.;Inst Psychiat & Neurosci Paris, 102 rue Sante, F-75014 Paris, France.
-
- Khidir, Reem J. (författare)
- Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
-
- Mohamed, Malaz T. (författare)
- Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
-
- Abdalla, Abdelmohaymin (författare)
- Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.;Mayo Clin, Dept Pulm & Crit Care, Phoenix, AZ USA.
-
- Elsayed, Liena E. O. (författare)
- Princess Nourah bint Abdulrahman Univ, Coll Med, Dept Basic Sci, POB 84428, Riyadh 11671, Saudi Arabia.
-
- Lesage, Suzanne (författare)
- Sorbonne Univ, Paris Brain Inst, Inst Cerveau, ICM,Inserm,CNRS, Paris, France.
-
- Corvol, Jean-Christophe (författare)
- Sorbonne Univ, Pitie Salpetriere Hosp, Assistance Publ Hop Paris, Paris Brain Inst,Dept Neurol,ICM,Inserm,CNRS, Paris, France.
-
- Seidi, Osheik (författare)
- Univ Khartoum, Soba Teaching Hosp, Dept Neurol, Khartoum, Sudan.
-
- Wüllner, Ullrich (författare)
- Univ Hosp Bonn, Dept Neurol, Bonn, Germany.;German Ctr Neurodegenerat Dis DZNE, Bonn, Germany.;Univ Hosp Bonn, Dept Neurol, Sigmund Freud Str 25, D-53127 Bonn, Germany.
-
visa färre...
-
Univ Hosp Bonn, Dept Neurol, Bonn, Germany;Univ Khartoum, Fac Dent, Dept Basic Med Sci, Khartoum, Sudan.;Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.;Univ Hosp Bonn, Dept Neurol, Sigmund Freud Str 25, D-53127 Bonn, Germany. Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.;Sudan Univ Sci & Technol, Fac Med, Dept Biochem, Khartoum, Sudan. (creator_code:org_t)
- Elsevier, 2023
- 2023
- Engelska.
-
Ingår i: Parkinsonism & Related Disorders. - : Elsevier. - 1353-8020 .- 1873-5126. ; 111
- Relaterad länk:
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- PINK1 is the second most predominant gene associated with autosomal recessive Parkinson's disease. Homo-zygous mutations in this gene are associated with an early onset of symptoms. Bradykinesia, tremors, and rigidity are common features, while dystonia, motor fluctuation, and non-motor symptoms occur in a lower percentage of cases and usually respond well to levodopa. We investigated 14 individuals with parkinsonism and eleven symptom-free siblings from three consanguineous Sudanese families, two of them multigenerational, using a custom gene panel screening 34 genes, 27 risk variants, and 8 candidate genes associated with parkinsonism. We found a known pathogenic nonsense PINK1 variant (NM_032409.3:c.1366C>T; p.(Gln456*)), a novel pathogenic single base duplication (NM_032409.3:c.1597dup; p.(Gln533Profs*29)), and another novel pathogenic insertion (NM_032409.3:c.1448_1449ins[1429_1443; TTGAG]; p.(Arg483Serfs*7)). All variants were homozygous and co -segregated in all affected family members. We also identified intrafamilial and interfamilial phenotypic het-erogeneity associated with PINK1 mutations in these Sudanese cases, possibly reflecting the nature of the Sudanese population that has a large effective population size, which suggests a higher possibility of novel findings in monogenic and polygenic diseases in Sudan.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- Parkinson
- Sudan
- PINK1
- Heterogeneity
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Bakhit, Yousuf
-
Ibrahim, Mohamed ...
-
Tesson, Christel ...
-
Elhassan, Ali A.
-
Ahmed, Mohamed A ...
-
Alebeed, Mohamed ...
-
visa fler...
-
Elrasheed, Salma ...
-
Omar, Mawia A.
-
Abubaker, Rayan
-
Eltom, Khalid
-
Shaheen, Mutaz T ...
-
Ibrahim, Yousuf ...
-
Almak, Murad E.
-
Ali, Hiba A.
-
Abugrain, Ahmed ...
-
Almahal, Mohamed ...
-
MohamedSharif, A ...
-
Tahir, Mohamed Y ...
-
Malik, Sawazen M ...
-
Abdelrahman, Haz ...
-
Khidir, Reem J.
-
Mohamed, Malaz T ...
-
Abdalla, Abdelmo ...
-
Elsayed, Liena E ...
-
Lesage, Suzanne
-
Corvol, Jean-Chr ...
-
Seidi, Osheik
-
Wüllner, Ullrich
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Neurovetenskaper
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Parkinsonism & R ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet