Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-51343" >
The 2588G-->C mutat...
The 2588G-->C mutation in the ABCR gene is a mild frequent founder mutation in the Western European population and allows the classification of ABCR mutations in patients with Stargardt disease
-
Maugeri, A. (författare)
-
van Driel, M.A. (författare)
-
van de Pol, D.J. (författare)
-
visa fler...
-
Klevering, B.J. (författare)
-
van Haren, F.J. (författare)
-
Tijmes, N. (författare)
-
Bergen, A.A. (författare)
-
Rohrschneider, K. (författare)
-
Blankenagel, A. (författare)
-
Pinckers, A.J. (författare)
-
- Dahl, Niklas (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi,Clin Mol genet
-
Brunner, H.G. (författare)
-
Deutman, A.F. (författare)
-
Hoyng, C.B. (författare)
-
Cremers, F.P. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 1999
- 1999
- Engelska.
-
Ingår i: American Journal of Human Genetics. - 0002-9297 .- 1537-6605. ; 64:4, s. 1024-35
- Relaterad länk:
-
https://urn.kb.se/re...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- In 40 western European patients with Stargardt disease (STGD), we found 19 novel mutations in the retina-specific ATP-binding cassette transporter (ABCR) gene, illustrating STGD's high allelic heterogeneity. One mutation, 2588G-->C, identified in 15 (37.5%) patients, shows linkage disequilibrium with a rare polymorphism (2828G-->A) in exon 19, suggesting a founder effect. The guanine at position 2588 is part of the 3' splice site of exon 17. Analysis of the lymphoblastoid cell mRNA of two STGD patients with the 2588G-->C mutation shows that the resulting mutant ABCR proteins either lack Gly863 or contain the missense mutation Gly863Ala. We hypothesize that the 2588G-->C alteration is a mild mutation that causes STGD only in combination with a severe ABCR mutation. This is supported in that the accompanying ABCR mutations in at least five of eight STGD patients are null (severe) and that a combination of two mild mutations has not been observed among 68 STGD patients. The 2588G-->C mutation is present in 1 of every 35 western Europeans, a rate higher than that of the most frequent severe autosomal recessive mutation, the cystic fibrosis conductance regulator gene mutation DeltaPhe508. Given an STGD incidence of 1/10,000, homozygosity for the 2588G-->C mutation or compound heterozygosity for this and other mild ABCR mutations probably does not result in an STGD phenotype.
Nyckelord
- MEDICINE
- MEDICIN
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Maugeri, A.
-
van Driel, M.A.
-
van de Pol, D.J.
-
Klevering, B.J.
-
van Haren, F.J.
-
Tijmes, N.
-
visa fler...
-
Bergen, A.A.
-
Rohrschneider, K ...
-
Blankenagel, A.
-
Pinckers, A.J.
-
Dahl, Niklas
-
Brunner, H.G.
-
Deutman, A.F.
-
Hoyng, C.B.
-
Cremers, F.P.
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
American Journal ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet