Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-63215" >
A regulatory polymo...
A regulatory polymorphism in PDCD1 is associated with susceptibility to systemic lupus erythematosus in humans
-
- Prokunina, Ludmila (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
-
- Castillejo-Lopez, Casimiro (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för fysiologi och utvecklingsbiologi
-
- Öberg, Fredrik (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
-
visa fler...
-
- Gunnarsson, Iva (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Berg, Louise (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Magnusson, Veronica (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
-
Brookes, Anthony J. (författare)
-
- Tentler, Dmitry (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
-
Kristjansdottir, Helga (författare)
-
Gröndal, Gerdur (författare)
-
Bolstad, Anne Isine (författare)
-
- Svenungsson, Elisabet (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Lundberg, Ingrid (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Sturfelt, Gunnar (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Reumatologi och molekylär skelettbiologi,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Rheumatology,Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
Jönssen, Andreas (författare)
-
- Truedsson, Lennart (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för mikrobiologi, immunologi och glykobiologi - MIG,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Microbiology, Immunology and Glycobiology - MIG,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
Lima, Guadelupe (författare)
-
Alcocer-Varela, Jorge (författare)
-
Jonsson, Roland (författare)
-
- Gyllensten, Ulf B. (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
-
Harley, John B. (författare)
-
Alarcon-Segovia, Donato (författare)
-
Steinsson, Kristján (författare)
-
- Alarcon-Riquelme, Marta E. (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2002-10-28
- 2002
- Engelska.
-
Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 32:4, s. 666-669
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Systemic lupus erythematosus (SLE, OMIM 152700) is a complex autoimmune disease that affects 0.05% of the Western population, predominantly women. A number of susceptibility loci for SLE have been suggested in different populations, but the nature of the susceptibility genes and mutations is yet to be identified. We previously reported a susceptibility locus (SLEB2) for Nordic multi-case families. Within this locus, the programmed cell death 1 gene (PDCD1, also called PD-1) was considered the strongest candidate for association with the disease. Here, we analyzed 2,510 individuals, including members of five independent sets of families as well as unrelated individuals affected with SLE, for single-nucleotide polymorphisms (SNPs) that we identified in PDCD1. We show that one intronic SNP in PDCD1 is associated with development of SLE in Europeans (found in 12% of affected individuals versus 5% of controls; P = 0.00001, r.r. (relative risk) = 2.6) and Mexicans (found in 7% of affected individuals versus 2% of controls; P = 0.0009, r.r. = 3.5). The associated allele of this SNP alters a binding site for the runt-related transcription factor 1 (RUNX1, also called AML1) located in an intronic enhancer, suggesting a mechanism through which it can contribute to the development of SLE in humans.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Mikrobiologi inom det medicinska området (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Microbiology in the medical area (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Reumatologi och inflammation (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Rheumatology and Autoimmunity (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Immunologi inom det medicinska området (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Immunology in the medical area (hsv//eng)
Nyckelord
- MEDICINE
- MEDICIN
Publikations- och innehållstyp
- vet (ämneskategori)
- rec (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Prokunina, Ludmi ...
-
Castillejo-Lopez ...
-
Öberg, Fredrik
-
Gunnarsson, Iva
-
Berg, Louise
-
Magnusson, Veron ...
-
visa fler...
-
Brookes, Anthony ...
-
Tentler, Dmitry
-
Kristjansdottir, ...
-
Gröndal, Gerdur
-
Bolstad, Anne Is ...
-
Svenungsson, Eli ...
-
Lundberg, Ingrid
-
Sturfelt, Gunnar
-
Jönssen, Andreas
-
Truedsson, Lenna ...
-
Lima, Guadelupe
-
Alcocer-Varela, ...
-
Jonsson, Roland
-
Gyllensten, Ulf ...
-
Harley, John B.
-
Alarcon-Segovia, ...
-
Steinsson, Krist ...
-
Alarcon-Riquelme ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Mikrobiologi ino ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Reumatologi och ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Immunologi inom ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Lunds universitet
-
Karolinska Institutet