A deletion in nephronophthisis 4 (NPHP4) is associated with recessive cone-rod dystrophy in standard wire-haired dachshund

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-99930" > A deletion in nephr...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Wiik, Anne Caroline (författare)

A deletion in nephronophthisis 4 (NPHP4) is associated with recessive cone-rod dystrophy in standard wire-haired dachshund

Artikel/kapitelEngelska2008

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2008-08-07
Cold Spring Harbor Laboratory,2008
printrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-99930
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-99930URI
https://doi.org/10.1101/gr.074302.107DOI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

Cone-rod dystrophy is a retinal degenerative disorder occurring naturally in man and dog. Here we identify a novel gene for early-onset cone-rod dystrophy in the wire-haired dachshund. For the first time, we use genome-wide association-based Sibling Transmission Disequilibrium Test (sibTDT) analysis of only 13 discordant sib-pairs to identify a single significantly associated 6.5-Mb region (PrawTDT = 4.8 x 10(-5), PgenomeTDT = 6 x 10(-4)) on canine chromosome 5, containing more than 70 genes. Segregation studies using microsatellites in the candidate region including additional meiosis supported the sibTDT analysis but could not further reduce the area. Candidate gene resequencing identified a 180-bp deletion in exon/intron 5 of NPHP4 (nephronophthisis 4, also known as nephroretinin). RT-PCR analysis of NPHP4 in cases and controls showed exon skipping of exon 5, resulting in a truncated protein that retains the binding domain interacting with nephronophthisis 1 (also known as nephrocystin-1) in the kidney but lacks the domain interacting with RPGRIP1 in retina. We suggest that this deletion in the canine NPHP4 gene is the cause of cone-rod dystrophy in the standard wire-haired dachshund. In humans, mutations in NPHP4 have been associated with simultaneous eye and kidney disease. Here we describe the first naturally occurring mutation in NPHP4 without additional kidney disease. Further studies will permit elucidation of the complex molecular mechanism of this retinopathy and the development of potential therapies.

Ämnesord och genrebeteckningar

NATURVETENSKAP Biologi hsv//swe
NATURAL SCIENCES Biological Sciences hsv//eng
Biology
Biologi

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Wade, Claire (författare)
Biagi, Tara (författare)
Ropstad, Ernst-Otto (författare)
Bjerkås, Ellen (författare)
Lindblad-Toh, KerstinUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi(Swepub:uu)kerli865 (författare)
Lingaas, Frode (författare)
Uppsala universitetInstitutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Genome Research: Cold Spring Harbor Laboratory18:9, s. 1415-211088-90511549-5469

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Genome Research (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Wiik, Anne Carol ...; Wade, Claire; Biagi, Tara; Ropstad, Ernst-O ...; Bjerkås, Ellen; Lindblad-Toh, Ke ...; visa fler...; Lingaas, Frode; visa färre...

Om ämnet

NATURVETENSKAP: NATURVETENSKAP; och Biologi

Artiklar i publikationen: Genome Research

Av lärosätet: Uppsala universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se