Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/164305" >
Novel association a...
Novel association approach for variable number tandem repeats (VNTRs) identifies DOCK5 as a susceptibility gene for severe obesity
-
Moustafa, J. S. E. (författare)
-
Eleftherohorinou, H. (författare)
-
de Smith, A. J. (författare)
-
visa fler...
-
- Andersson-Assarsson, Johanna C., 1974 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine
-
Alves, A. C. (författare)
-
Hadjigeorgiou, E. (författare)
-
Walters, R. G. (författare)
-
Asher, J. E. (författare)
-
Bottolo, L. (författare)
-
Buxton, J. L. (författare)
-
Sladek, R. (författare)
-
Meyre, D. (författare)
-
Dina, C. (författare)
-
Visvikis-Siest, S. (författare)
-
- Jacobson, Peter, 1962 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine
-
- Sjöström, Lars (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine
-
- Carlsson, Lena M S, 1957 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine
-
Walley, A. (författare)
-
Falchi, M. (författare)
-
Froguel, P. (författare)
-
Blakemore, A. I. F. (författare)
-
Coin, L. J. M. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2012-05-16
- 2012
- Engelska.
-
Ingår i: Human Molecular Genetics. - : Oxford University Press (OUP). - 0964-6906 .- 1460-2083. ; 21:16, s. 3727-3738
- Relaterad länk:
-
https://academic.oup...
-
visa fler...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Variable number tandem repeats (VNTRs) constitute a relatively under-examined class of genomic variants in the context of complex disease because of their sequence complexity and the challenges in assaying them. Recent large-scale genome-wide copy number variant mapping and association efforts have highlighted the need for improved methodology for association studies using these complex polymorphisms. Here we describe the in-depth investigation of a complex region on chromosome 8p21.2 encompassing the dedicator of cytokinesis 5 (DOCK5) gene. The region includes two VNTRs of complex sequence composition which flank a common 3975 bp deletion, all three of which were genotyped by polymerase chain reaction and fragment analysis in a total of 2744 subjects. We have developed a novel VNTR association method named VNTRtest, suitable for association analysis of multi-allelic loci with binary and quantitative outcomes, and have used this approach to show significant association of the DOCK5 VNTRs with childhood and adult severe obesity (P-empirical 8.9 10(8) and P 3.1 10(3), respectively) which we estimate explains approximate to 0.8 of the phenotypic variance. We also identified an independent association between the 3975 base pair (bp) deletion and obesity, explaining a further 0.46 of the variance (P-combined 1.6 10(3)). Evidence for association between DOCK5 transcript levels and the 3975 bp deletion (P 0.027) and both VNTRs (P-empirical 0.015) was also identified in adipose tissue from a Swedish family sample, providing support for a functional effect of the DOCK5 deletion and VNTRs. These findings highlight the potential role of DOCK5 in human obesity and illustrate a novel approach for analysis of the contribution of VNTRs to disease susceptibility through association studies.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine (hsv//eng)
Nyckelord
- genome-wide association
- body-mass index
- copy number
- adipose-tissue
- complex diseases
- risk loci
- heritability
- polymorphism
- population
- expression
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Moustafa, J. S. ...
-
Eleftherohorinou ...
-
de Smith, A. J.
-
Andersson-Assars ...
-
Alves, A. C.
-
Hadjigeorgiou, E ...
-
visa fler...
-
Walters, R. G.
-
Asher, J. E.
-
Bottolo, L.
-
Buxton, J. L.
-
Sladek, R.
-
Meyre, D.
-
Dina, C.
-
Visvikis-Siest, ...
-
Jacobson, Peter, ...
-
Sjöström, Lars
-
Carlsson, Lena M ...
-
Walley, A.
-
Falchi, M.
-
Froguel, P.
-
Blakemore, A. I. ...
-
Coin, L. J. M.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
- Artiklar i publikationen
-
Human Molecular ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet