Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/210499" >
A New Muscle Glycog...
-
Malfatti, EdoardoGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology
(författare)
A New Muscle Glycogen Storage Disease Associated with Glycogenin-1 Deficiency
- Artikel/kapitelEngelska2014
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/210499
-
https://gup.ub.gu.se/publication/210499URI
-
https://doi.org/10.1002/ana.24284DOI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
We describe a slowly progressive myopathy in 7 unrelated adult patients with storage of polyglucosan in muscle fibers. Genetic investigation revealed homozygous or compound heterozygous deleterious variants in the glycogenin-1 gene (GYG1). Most patients showed depletion of glycogenin-1 in skeletal muscle, whereas 1 showed presence of glycogenin-1 lacking the C-terminal that normally binds glycogen synthase. Our results indicate that either depletion of glycogenin-1 or impaired interaction with glycogen synthase underlies this new form of glycogen storage disease that differs from a previously reported patient with GYG1 mutations who showed profound glycogen depletion in skeletal muscle and accumulation of glycogenin-1. Ann Neurol 2014;76:891-898
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Nilsson, JohannaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology(Swepub:gu)xniljo
(författare)
-
Hedberg, Carola,1969Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology(Swepub:gu)xnordc
(författare)
-
Hernandez-Lain, A.
(författare)
-
Michel, F.
(författare)
-
Dominguez-Gonzalez, C.
(författare)
-
Viennet, G.
(författare)
-
Akman, H. O.
(författare)
-
Kornblum, C.
(författare)
-
Van den Bergh, P.
(författare)
-
Romero, N. B.
(författare)
-
Engel, A. G.
(författare)
-
DiMauro, S.
(författare)
-
Oldfors, Anders,1951Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology(Swepub:gu)xoland
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Annals of Neurology: Wiley76:6, s. 891-8980364-5134
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Malfatti, Edoard ...
-
Nilsson, Johanna
-
Hedberg, Carola, ...
-
Hernandez-Lain, ...
-
Michel, F.
-
Dominguez-Gonzal ...
-
visa fler...
-
Viennet, G.
-
Akman, H. O.
-
Kornblum, C.
-
Van den Bergh, P ...
-
Romero, N. B.
-
Engel, A. G.
-
DiMauro, S.
-
Oldfors, Anders, ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Neurovetenskaper
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Cell och molekyl ...
- Artiklar i publikationen
-
Annals of Neurol ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet