Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/309214" >
Uniting biobank res...
Uniting biobank resources reveals novel genetic pathways modulating susceptibility for atopic dermatitis
- Artikel/kapitelEngelska2021
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/309214
-
https://gup.ub.gu.se/publication/309214URI
-
https://doi.org/10.1016/j.jaci.2021.07.043DOI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Background: Atopic dermatitis (AD) is a common chronic inflammatory skin disease with high heritability. Previous genome-wide association studies have identified several loci predisposing to AD. These findings explain approximately 30% of the variance in AD susceptibility, suggesting that further work is required to fully understand the genetic underpinnings. Objective: We sought to gain additional understanding of the genetic contribution to AD risk by using biobank resources. Methods: We completed a genome-wide meta-analysis of AD in 796,661 individuals (Ncases = 22,474) from the FinnGen study, the Estonian Biobank, and the UK Biobank. We further performed downstream in silico analyses to characterize the risk variants at the novel loci. Results: We report 30 loci associating with AD (P < 5 × 10−8), 5 of which are novel. In 2 of the novel loci, we identified missense mutations with deleterious predictions in desmocollin 1 and serpin family B member 7, genes encoding proteins crucial to epidermal strength and integrity. Conclusions: These findings elucidate novel genetic pathways involved in AD pathophysiology. The likely involvement of desmocollin 1 and serpin family B member 7 in AD pathogenesis may offer opportunities for the development of novel treatment strategies for AD in the future.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Huilaja, Laura
(författare)
-
Pasanen, Anu
(författare)
-
Laisk, Triin
(författare)
-
Reimann, Ene
(författare)
-
Mägi, Reedik
(författare)
-
Hannula-Jouppi, Katariina
(författare)
-
Peltonen, Sirkku,1964Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för dermatologi och venereologi,Institute of Clinical Sciences, Department of Dermatology and Venereology(Swepub:gu)xpelsi
(författare)
-
Salmi, Teea
(författare)
-
Koulu, Leena
(författare)
-
Tasanen, Kaisa
(författare)
-
Kettunen, Johannes
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för dermatologi och venereologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Journal of Allergy and Clinical Immunology: Elsevier BV149:30091-67491097-6825
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Sliz, Eeva
-
Huilaja, Laura
-
Pasanen, Anu
-
Laisk, Triin
-
Reimann, Ene
-
Mägi, Reedik
-
visa fler...
-
Hannula-Jouppi, ...
-
Peltonen, Sirkku ...
-
Salmi, Teea
-
Koulu, Leena
-
Tasanen, Kaisa
-
Kettunen, Johann ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Dermatologi och ...
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Aller ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet