Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/320205" >
Genotype-phenotype ...
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study
-
- Schiava, M. (författare)
- University of Newcastle
-
Ikenaga, C. (författare)
-
Villar-Quiles, R. N. (författare)
-
visa fler...
-
Caballero-Avila, M. (författare)
-
Topf, A. (författare)
-
Nishino, I. (författare)
-
Kimonis, V. (författare)
-
Udd, B. (författare)
-
Schoser, B. (författare)
-
Zanoteli, E. (författare)
-
Souza, P. V. S. (författare)
-
Tasca, G. (författare)
-
Lloyd, T. (författare)
-
Lopez-de Munain, A. (författare)
-
Paradas, C. (författare)
-
Pegoraro, E. (författare)
-
Nadaj-Pakleza, A. (författare)
-
De Bleecker, J. (författare)
-
Badrising, U. (författare)
-
Alonso-Jimenez, A. (författare)
-
Kostera-Pruszczyk, A. (författare)
-
Miralles, F. (författare)
-
Shin, J. H. (författare)
-
Bevilacqua, J. A. (författare)
-
Olive, M. (författare)
-
Vorgerd, M. (författare)
-
Kley, R. (författare)
-
Brady, S. (författare)
-
Williams, T. (författare)
-
Dominguez-Gonzalez, C. (författare)
-
Papadimas, G. K. (författare)
-
Warman, J. (författare)
-
Claeys, K. G. (författare)
-
de Visser, M. (författare)
-
Muelas, N. (författare)
-
LaForet, P. (författare)
-
Malfatti, E. (författare)
-
Alfano, L. N. (författare)
-
Nair, S. S. (författare)
-
Manousakis, G. (författare)
-
Kushlaf, H. A. (författare)
-
Harms, M. B. (författare)
-
Nance, C. (författare)
-
Ramos-Fransi, A. (författare)
-
Rodolico, C. (författare)
-
Hewamadduma, C. (författare)
-
Cetin, H. (författare)
-
Garcia-Garcia, J. (författare)
-
Pal, E. (författare)
-
Farrugia, M. E. (författare)
-
Lamont, P. J. (författare)
-
Quinn, C. (författare)
-
Nedkova-Hristova, V. (författare)
-
Peric, S. (författare)
-
Luo, S. S. (författare)
-
- Oldfors, Anders, 1951 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine
-
Taylor, K. (författare)
-
Ralston, S. (författare)
-
Stojkovic, T. (författare)
-
Weihl, C. (författare)
-
- Diaz-Manera, J. (författare)
- Hospital de Sant Pau,University of Newcastle
-
V. C. P. Int Study Grp, V. C. P. Int Study Grp (författare)
-
- Rydelius, A. (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Diagnostisk radiologi, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Neuroradiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diagnostic Radiology, (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Neuroradiology,Lund University Research Groups
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2022-07-27
- 2022
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry. - : BMJ. - 0022-3050 .- 1468-330X. ; 93:10, s. 1099-1111
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Background Valosin-containing protein (VCP) disease, caused by mutations in the VCP gene, results in myopathy, Paget's disease of bone (PBD) and frontotemporal dementia (FTD). Natural history and genotype-phenotype correlation data are limited. This study characterises patients with mutations in VCP gene and investigates genotype-phenotype correlations. Methods Descriptive retrospective international study collecting clinical and genetic data of patients with mutations in the VCP gene. Results Two hundred and fifty-five patients (70.0% males) were included in the study. Mean age was 56.8 +/- 9.6 years and mean age of onset 45.6 +/- 9.3 years. Mean diagnostic delay was 7.7 +/- 6 years. Symmetric lower limb weakness was reported in 50% at onset progressing to generalised muscle weakness. Other common symptoms were ventilatory insufficiency 40.3%, PDB 28.2%, dysautonomia 21.4% and FTD 14.3%. Fifty-seven genetic variants were identified, 18 of these no previously reported. c.464G>A (p.Arg155His) was the most frequent variant, identified in the 28%. Full time wheelchair users accounted for 19.1% with a median time from disease onset to been wheelchair user of 8.5 years. Variant c.463C>T (p.Arg155Cys) showed an earlier onset (37.8 +/- 7.6 year) and a higher frequency of axial and upper limb weakness, scapular winging and cognitive impairment. Forced vital capacity (FVC) below 50% was as risk factor for being full-time wheelchair user, while FVC Conclusion This study expands the knowledge on the phenotypic presentation, natural history, genotype-phenotype correlations and risk factors for disease progression of VCP disease and is useful to improve the care provided to patient with this complex disease.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
Nyckelord
- muscle disease
- genetics
- myopathy
- incl body myositis
- frontotemporal
- dementia
- inclusion-body myopathy
- paget-disease
- muscular-dystrophy
- vcp
- mutation
- multisystem proteinopathy
- frontotemporal dementia
- bone
- variability
- families
- spectrum
- Neurosciences & Neurology
- Psychiatry
- Surgery
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Schiava, M.
-
Ikenaga, C.
-
Villar-Quiles, R ...
-
Caballero-Avila, ...
-
Topf, A.
-
Nishino, I.
-
visa fler...
-
Kimonis, V.
-
Udd, B.
-
Schoser, B.
-
Zanoteli, E.
-
Souza, P. V. S.
-
Tasca, G.
-
Lloyd, T.
-
Lopez-de Munain, ...
-
Paradas, C.
-
Pegoraro, E.
-
Nadaj-Pakleza, A ...
-
De Bleecker, J.
-
Badrising, U.
-
Alonso-Jimenez, ...
-
Kostera-Pruszczy ...
-
Miralles, F.
-
Shin, J. H.
-
Bevilacqua, J. A ...
-
Olive, M.
-
Vorgerd, M.
-
Kley, R.
-
Brady, S.
-
Williams, T.
-
Dominguez-Gonzal ...
-
Papadimas, G. K.
-
Warman, J.
-
Claeys, K. G.
-
de Visser, M.
-
Muelas, N.
-
LaForet, P.
-
Malfatti, E.
-
Alfano, L. N.
-
Nair, S. S.
-
Manousakis, G.
-
Kushlaf, H. A.
-
Harms, M. B.
-
Nance, C.
-
Ramos-Fransi, A.
-
Rodolico, C.
-
Hewamadduma, C.
-
Cetin, H.
-
Garcia-Garcia, J ...
-
Pal, E.
-
Farrugia, M. E.
-
Lamont, P. J.
-
Quinn, C.
-
Nedkova-Hristova ...
-
Peric, S.
-
Luo, S. S.
-
Oldfors, Anders, ...
-
Taylor, K.
-
Ralston, S.
-
Stojkovic, T.
-
Weihl, C.
-
Diaz-Manera, J.
-
V. C. P. Int Stu ...
-
Rydelius, A.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Neurovetenskaper
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Neuro ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Lunds universitet