Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/320459" >
Sex differences and...
Sex differences and risk factors for bleeding in Alagille syndrome
-
Hankeova, S. (författare)
-
- Van Hul, N. (författare)
- Karolinska Institutet
-
Laznovsky, J. (författare)
-
visa fler...
-
- Verboven, E. (författare)
- Karolinska Institutet
-
Mangold, K. (författare)
-
Hensens, N. (författare)
-
Adori, C. (författare)
-
Verhoef, E. (författare)
-
Zikmund, T. (författare)
-
Dawit, F. (författare)
-
Kavkova, M. (författare)
-
Salplachta, J. (författare)
-
Sjoqvist, M. (författare)
-
- Johansson, Bengt R, 1947 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine
-
Hassan, M. G. (författare)
-
- Fredriksson, L. (författare)
- Karolinska Institutet
-
Baumgartel, K. (författare)
-
Bryja, V. (författare)
-
Lendahl, U. (författare)
-
Jheon, A. (författare)
-
Alten, F. (författare)
-
- Fahnehjelm, K. T. (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Fischler, B. (författare)
- Karolinska Institutet
-
Kaiser, J. (författare)
-
- Andersson, E. R. (författare)
- Karolinska Institutet
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2022-11-08
- 2022
- Engelska.
-
Ingår i: Embo Molecular Medicine. - : EMBO. - 1757-4676 .- 1757-4684. ; 14:12
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Spontaneous bleeds are a leading cause of death in the pediatric JAG1-related liver disease Alagille syndrome (ALGS). We asked whether there are sex differences in bleeding events in patients, whether Jag1(Ndr/Ndr) mice display bleeds or vascular defects, and whether discovered vascular pathology can be confirmed in patients non-invasively. We performed a systematic review of patients with ALGS and vascular events following PRISMA guidelines, in the context of patient sex, and found significantly more girls than boys reported with spontaneous intracranial hemorrhage. We investigated vascular development, homeostasis, and bleeding in Jag1(Ndr/Ndr) mice, using retina as a model. Jag1(Ndr/Ndr) mice displayed sporadic brain bleeds, a thin skull, tortuous blood vessels, sparse arterial smooth muscle cell coverage in multiple organs, which could be aggravated by hypertension, and sex-specific venous defects. Importantly, we demonstrated that retinographs from patients display similar characteristics with significantly increased vascular tortuosity. In conclusion, there are clinically important sex differences in vascular disease in ALGS, and retinography allows non-invasive vascular analysis in patients. Finally, Jag1(Ndr/Ndr) mice represent a new model for vascular compromise in ALGS.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Kardiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cardiac and Cardiovascular Systems (hsv//eng)
Nyckelord
- Alagille syndrome
- Bleeding
- Jagged1
- Notch
- Vasculature
- aneurysmal subarachnoid hemorrhage
- moyamoya-syndrome
- vascular
- abnormalities
- human jagged1
- children
- mutations
- notch3
- hypertension
- expression
- patient
- Research & Experimental Medicine
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Hankeova, S.
-
Van Hul, N.
-
Laznovsky, J.
-
Verboven, E.
-
Mangold, K.
-
Hensens, N.
-
visa fler...
-
Adori, C.
-
Verhoef, E.
-
Zikmund, T.
-
Dawit, F.
-
Kavkova, M.
-
Salplachta, J.
-
Sjoqvist, M.
-
Johansson, Bengt ...
-
Hassan, M. G.
-
Fredriksson, L.
-
Baumgartel, K.
-
Bryja, V.
-
Lendahl, U.
-
Jheon, A.
-
Alten, F.
-
Fahnehjelm, K. T ...
-
Fischler, B.
-
Kaiser, J.
-
Andersson, E. R.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Kardiologi
- Artiklar i publikationen
-
Embo Molecular M ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Karolinska Institutet