SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/324366"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/324366" > Prenatal Screening ...

Prenatal Screening and Diagnostic Considerations for 22q11.2 Microdeletions

Blagowidow, N. (författare)
Nowakowska, B. (författare)
Schindewolf, E. (författare)
visa fler...
Grati, F. R. (författare)
Putotto, C. (författare)
Breckpot, J. (författare)
Swillen, A. (författare)
Crowley, T. B. (författare)
Loo, J. C. Y. (författare)
Lairson, L. A. (författare)
Oskarsdottir, Solveig, 1953 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
Boot, E. (författare)
Garcia-Minaur, S. (författare)
Digilio, M. C. (författare)
Marino, B. (författare)
Coleman, B. (författare)
Moldenhauer, J. S. (författare)
Bassett, A. S. (författare)
McDonald-McGinn, D. M. (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2023-01-06
2023
Engelska.
Ingår i: Genes. - : MDPI AG. - 2073-4425. ; 14:1
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Diagnosis of a chromosome 22q11.2 microdeletion and its associated deletion syndrome (22q11.2DS) is optimally made early. We reviewed the available literature to provide contemporary guidance and recommendations related to the prenatal period. Indications for prenatal diagnostic testing include a parent or child with the 22q11.2 microdeletion or suggestive prenatal screening results. Definitive diagnosis by genetic testing of chorionic villi or amniocytes using a chromosomal microarray will detect clinically relevant microdeletions. Screening options include noninvasive prenatal screening (NIPS) and imaging. The potential benefits and limitations of each screening method should be clearly conveyed. NIPS, a genetic option available from 10 weeks gestational age, has a 70-83% detection rate and a 40-50% PPV for most associated 22q11.2 microdeletions. Prenatal imaging, usually by ultrasound, can detect several physical features associated with 22q11.2DS. Findings vary, related to detection methods, gestational age, and relative specificity. Conotruncal cardiac anomalies are more strongly associated than skeletal, urinary tract, or other congenital anomalies such as thymic hypoplasia or cavum septi pellucidi dilatation. Among others, intrauterine growth restriction and polyhydramnios are additional associated, prenatally detectable signs. Preconception genetic counselling should be offered to males and females with 22q11.2DS, as there is a 50% risk of transmission in each pregnancy. A previous history of a de novo 22q11.2 microdeletion conveys a low risk of recurrence. Prenatal genetic counselling includes an offer of screening or diagnostic testing and discussion of results. The goal is to facilitate optimal perinatal care.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

prenatal ultrasound
22q11
2 deletion syndrome
noninvasive prenatal
screening
preimplantation genetic testing
fetal cardiac anomaly
deletion syndrome
ultrasound detection
hypoplastic thymus
fetal
cells
de-novo
fetuses
risk
experience
aneuploidy
anomalies
Genetics & Heredity

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • Genes (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy