Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/331645" >
Rare predicted loss...
Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19.
-
Matuozzo, Daniela (författare)
-
Talouarn, Estelle (författare)
-
Marchal, Astrid (författare)
-
visa fler...
-
Zhang, Peng (författare)
-
Manry, Jeremy (författare)
-
Seeleuthner, Yoann (författare)
-
Zhang, Yu (författare)
-
Bolze, Alexandre (författare)
-
Chaldebas, Matthieu (författare)
-
Milisavljevic, Baptiste (författare)
-
Gervais, Adrian (författare)
-
Bastard, Paul (författare)
-
Asano, Takaki (författare)
-
Bizien, Lucy (författare)
-
Barzaghi, Federica (författare)
-
- Abolhassani, Hassan (författare)
- Karolinska Institutet
-
Abou Tayoun, Ahmad (författare)
-
Aiuti, Alessandro (författare)
-
Alavi Darazam, Ilad (författare)
-
Allende, Luis M (författare)
-
Alonso-Arias, Rebeca (författare)
-
Arias, Andrés Augusto (författare)
-
Aytekin, Gokhan (författare)
-
- Bergman, Peter (författare)
- Karolinska Institutet
-
Bondesan, Simone (författare)
-
- Bryceson, Yenan T (författare)
- Karolinska Institutet
-
Bustos, Ingrid G (författare)
-
Cabrera-Marante, Oscar (författare)
-
Carcel, Sheila (författare)
-
Carrera, Paola (författare)
-
Casari, Giorgio (författare)
-
Chaïbi, Khalil (författare)
-
Colobran, Roger (författare)
-
Condino-Neto, Antonio (författare)
-
- Covill, Laura E (författare)
- Karolinska Institutet
-
Delmonte, Ottavia M (författare)
-
El Zein, Loubna (författare)
-
Flores, Carlos (författare)
-
Gregersen, Peter K (författare)
-
Gut, Marta (författare)
-
Haerynck, Filomeen (författare)
-
Halwani, Rabih (författare)
-
Hancerli, Selda (författare)
-
- Hammarström, Lennart (författare)
- Karolinska Institutet
-
Hatipoğlu, Nevin (författare)
-
Karbuz, Adem (författare)
-
Keles, Sevgi (författare)
-
Kyheng, Christèle (författare)
-
Leon-Lopez, Rafael (författare)
-
Franco, Jose Luis (författare)
-
Mansouri, Davood (författare)
-
Martinez-Picado, Javier (författare)
-
Metin Akcan, Ozge (författare)
-
Migeotte, Isabelle (författare)
-
Morange, Pierre-Emmanuel (författare)
-
Morelle, Guillaume (författare)
-
Martin-Nalda, Andrea (författare)
-
Novelli, Giuseppe (författare)
-
Novelli, Antonio (författare)
-
Ozcelik, Tayfun (författare)
-
Palabiyik, Figen (författare)
-
- Pan-Hammarström, Qiang (författare)
- Karolinska Institutet
-
de Diego, Rebeca Pérez (författare)
-
Planas-Serra, Laura (författare)
-
Pleguezuelo, Daniel E (författare)
-
Prando, Carolina (författare)
-
Pujol, Aurora (författare)
-
Reyes, Luis Felipe (författare)
-
Rivière, Jacques G (författare)
-
Rodriguez-Gallego, Carlos (författare)
-
Rojas, Julian (författare)
-
Rovere-Querini, Patrizia (författare)
-
Schlüter, Agatha (författare)
-
Shahrooei, Mohammad (författare)
-
Sobh, Ali (författare)
-
Soler-Palacin, Pere (författare)
-
Tandjaoui-Lambiotte, Yacine (författare)
-
Tipu, Imran (författare)
-
Tresoldi, Cristina (författare)
-
Troya, Jesus (författare)
-
van de Beek, Diederik (författare)
-
Zatz, Mayana (författare)
-
Zawadzki, Pawel (författare)
-
Al-Muhsen, Saleh Zaid (författare)
-
Alosaimi, Mohammed Faraj (författare)
-
Alsohime, Fahad M (författare)
-
Baris-Feldman, Hagit (författare)
-
Butte, Manish J (författare)
-
Constantinescu, Stefan N (författare)
-
Cooper, Megan A (författare)
-
Dalgard, Clifton L (författare)
-
Fellay, Jacques (författare)
-
Heath, James R (författare)
-
Lau, Yu-Lung (författare)
-
Lifton, Richard P (författare)
-
Maniatis, Tom (författare)
-
Mogensen, Trine H (författare)
-
von Bernuth, Horst (författare)
-
Lermine, Alban (författare)
-
Vidaud, Michel (författare)
-
Boland, Anne (författare)
-
Deleuze, Jean-François (författare)
-
Nussbaum, Robert (författare)
-
Kahn-Kirby, Amanda (författare)
-
Mentre, France (författare)
-
Tubiana, Sarah (författare)
-
Gorochov, Guy (författare)
-
Tubach, Florence (författare)
-
Hausfater, Pierre (författare)
-
- Ekwall, Olov, 1968 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research
-
Meyts, Isabelle (författare)
-
Zhang, Shen-Ying (författare)
-
Puel, Anne (författare)
-
Notarangelo, Luigi D (författare)
-
Boisson-Dupuis, Stephanie (författare)
-
Su, Helen C (författare)
-
Boisson, Bertrand (författare)
-
Jouanguy, Emmanuelle (författare)
-
Casanova, Jean-Laurent (författare)
-
Zhang, Qian (författare)
-
Abel, Laurent (författare)
-
Cobat, Aurélie (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2023
- 2023
- Engelska.
-
Ingår i: Genome medicine. - 1756-994X. ; 15:1
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- We previously reported that impaired type I IFN activity, due to inborn errors of TLR3- and TLR7-dependent type I interferon (IFN) immunity or to autoantibodies against type I IFN, account for 15-20% of cases of life-threatening COVID-19 in unvaccinated patients. Therefore, the determinants of life-threatening COVID-19 remain to be identified in~80% of cases.We report here a genome-wide rare variant burden association analysis in 3269 unvaccinated patients with life-threatening COVID-19, and 1373 unvaccinated SARS-CoV-2-infected individuals without pneumonia. Among the 928 patients tested for autoantibodies against type I IFN, a quarter (234) were positive and were excluded.No gene reached genome-wide significance. Under a recessive model, the most significant gene with at-risk variants was TLR7, with an OR of 27.68 (95%CI 1.5-528.7, P=1.1×10-4) for biochemically loss-of-function (bLOF) variants. We replicated the enrichment in rare predicted LOF (pLOF) variants at 13 influenza susceptibility loci involved in TLR3-dependent type I IFN immunity (OR=3.70[95%CI 1.3-8.2], P=2.1×10-4). This enrichment was further strengthened by (1) adding the recently reported TYK2 and TLR7 COVID-19 loci, particularly under a recessive model (OR=19.65[95%CI 2.1-2635.4], P=3.4×10-3), and (2) considering as pLOF branchpoint variants with potentially strong impacts on splicing among the 15 loci (OR=4.40[9%CI 2.3-8.4], P=7.7×10-8). Finally, the patients with pLOF/bLOF variants at these 15 loci were significantly younger (mean age [SD]=43.3 [20.3] years) than the other patients (56.0 [17.3] years; P=1.68×10-5).Rare variants of TLR3- and TLR7-dependent type I IFN immunity genes can underlie life-threatening COVID-19, particularly with recessive inheritance, in patients under 60years old.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Infektionsmedicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Infectious Medicine (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Immunologi inom det medicinska området (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Immunology in the medical area (hsv//eng)
Nyckelord
- Humans
- Young Adult
- Adult
- Middle Aged
- COVID-19
- SARS-CoV-2
- Toll-Like Receptor 3
- genetics
- Toll-Like Receptor 7
- Interferon Type I
- Autoantibodies
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Matuozzo, Daniel ...
-
Talouarn, Estell ...
-
Marchal, Astrid
-
Zhang, Peng
-
Manry, Jeremy
-
Seeleuthner, Yoa ...
-
visa fler...
-
Zhang, Yu
-
Bolze, Alexandre
-
Chaldebas, Matth ...
-
Milisavljevic, B ...
-
Gervais, Adrian
-
Bastard, Paul
-
Asano, Takaki
-
Bizien, Lucy
-
Barzaghi, Federi ...
-
Abolhassani, Has ...
-
Abou Tayoun, Ahm ...
-
Aiuti, Alessandr ...
-
Alavi Darazam, I ...
-
Allende, Luis M
-
Alonso-Arias, Re ...
-
Arias, Andrés Au ...
-
Aytekin, Gokhan
-
Bergman, Peter
-
Bondesan, Simone
-
Bryceson, Yenan ...
-
Bustos, Ingrid G
-
Cabrera-Marante, ...
-
Carcel, Sheila
-
Carrera, Paola
-
Casari, Giorgio
-
Chaïbi, Khalil
-
Colobran, Roger
-
Condino-Neto, An ...
-
Covill, Laura E
-
Delmonte, Ottavi ...
-
El Zein, Loubna
-
Flores, Carlos
-
Gregersen, Peter ...
-
Gut, Marta
-
Haerynck, Filome ...
-
Halwani, Rabih
-
Hancerli, Selda
-
Hammarström, Len ...
-
Hatipoğlu, Nevin
-
Karbuz, Adem
-
Keles, Sevgi
-
Kyheng, Christèl ...
-
Leon-Lopez, Rafa ...
-
Franco, Jose Lui ...
-
Mansouri, Davood
-
Martinez-Picado, ...
-
Metin Akcan, Ozg ...
-
Migeotte, Isabel ...
-
Morange, Pierre- ...
-
Morelle, Guillau ...
-
Martin-Nalda, An ...
-
Novelli, Giusepp ...
-
Novelli, Antonio
-
Ozcelik, Tayfun
-
Palabiyik, Figen
-
Pan-Hammarström, ...
-
de Diego, Rebeca ...
-
Planas-Serra, La ...
-
Pleguezuelo, Dan ...
-
Prando, Carolina
-
Pujol, Aurora
-
Reyes, Luis Feli ...
-
Rivière, Jacques ...
-
Rodriguez-Galleg ...
-
Rojas, Julian
-
Rovere-Querini, ...
-
Schlüter, Agatha
-
Shahrooei, Moham ...
-
Sobh, Ali
-
Soler-Palacin, P ...
-
Tandjaoui-Lambio ...
-
Tipu, Imran
-
Tresoldi, Cristi ...
-
Troya, Jesus
-
van de Beek, Die ...
-
Zatz, Mayana
-
Zawadzki, Pawel
-
Al-Muhsen, Saleh ...
-
Alosaimi, Mohamm ...
-
Alsohime, Fahad ...
-
Baris-Feldman, H ...
-
Butte, Manish J
-
Constantinescu, ...
-
Cooper, Megan A
-
Dalgard, Clifton ...
-
Fellay, Jacques
-
Heath, James R
-
Lau, Yu-Lung
-
Lifton, Richard ...
-
Maniatis, Tom
-
Mogensen, Trine ...
-
von Bernuth, Hor ...
-
Lermine, Alban
-
Vidaud, Michel
-
Boland, Anne
-
Deleuze, Jean-Fr ...
-
Nussbaum, Robert
-
Kahn-Kirby, Aman ...
-
Mentre, France
-
Tubiana, Sarah
-
Gorochov, Guy
-
Tubach, Florence
-
Hausfater, Pierr ...
-
Ekwall, Olov, 19 ...
-
Meyts, Isabelle
-
Zhang, Shen-Ying
-
Puel, Anne
-
Notarangelo, Lui ...
-
Boisson-Dupuis, ...
-
Su, Helen C
-
Boisson, Bertran ...
-
Jouanguy, Emmanu ...
-
Casanova, Jean-L ...
-
Zhang, Qian
-
Abel, Laurent
-
Cobat, Aurélie
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Infektionsmedici ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Immunologi inom ...
- Artiklar i publikationen
-
Genome medicine
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Karolinska Institutet