Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/331648" >
A polygenic risk sc...
-
Aranda-Guillén, MaribelKarolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med Solna, Stockholm, Sweden.
(författare)
A polygenic risk score to help discriminate primary adrenal insufficiency of different etiologies.
- Artikel/kapitelEngelska2023
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/331648
-
https://gup.ub.gu.se/publication/331648URI
-
https://doi.org/10.1111/joim.13649DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:152700117URI
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-507921URI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Autoimmune Addison's disease (AAD) is the most common cause of primary adrenal insufficiency (PAI). Despite its exceptionally high heritability, tools to estimate disease susceptibility in individual patients are lacking. We hypothesized that polygenic risk score (PRS) for AAD could help investigate PAI pathogenesis in pediatric patients.We here constructed and evaluated a PRS for AAD in 1223 seropositive cases and 4097 controls. To test its clinical utility, we reevaluated 18 pediatric patients, whose whole genome we also sequenced. We next explored the individual PRS in more than 120 seronegative patients with idiopathic PAI.The genetic susceptibility to AAD-quantified using PRS-was on average 1.5 standard deviations (SD) higher in patients compared with healthy controls (p<2e-16), and 1.2 SD higher in the young patients compared with the old (p=3e-4). Using the novel PRS, we searched for pediatric patients with strikingly low AAD susceptibility and identified cases of monogenic PAI, previously misdiagnosed as AAD. By stratifying seronegative adult patients by autoimmune comorbidities and disease duration we could delineate subgroups of PRS suggesting various disease etiologies.The PRS performed well for case-control differentiation and susceptibility estimation in individual patients. Remarkably, a PRS for AAD holds promise as a means to detect disease etiologies other than autoimmunity.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Røyrvik, Ellen ChristineUniv Bergen, Dept Clin Sci, Bergen, Norway.;KG Jebsen Ctr Autoimmune Disorders, Bergen, Norway.;Norwegian Inst Publ Hlth, Dept Genet & Bioinformat, Oslo, Norway.
(författare)
-
Fletcher-Sandersjöö, SaraKarolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.
(författare)
-
Artaza, HaydeeUniv Bergen, Dept Clin Sci, Bergen, Norway.
(författare)
-
Botusan, Ileana RuxandraKarolinska Institutet,Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med Solna, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Dept Endocrinol, Stockholm, Sweden.
(författare)
-
Grytaas, Marianne AHaukeland Hosp, Dept Med, Bergen, Norway.
(författare)
-
Hallgren, ÅsaKarolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med Solna, Stockholm, Sweden.
(författare)
-
Breivik, LarsUniv Bergen, Dept Clin Sci, Bergen, Norway.
(författare)
-
Pettersson, MariaKarolinska Institutet
(författare)
-
Jørgensen, Anders POslo Univ Hosp, Sect Specialized Endocrinol, Oslo, Norway.
(författare)
-
Lindstrand, AnnaKarolinska Institutet,Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Dept Clin Genet, Stockholm, Sweden.
(författare)
-
Vogt, ElinorUniv Bergen, Dept Clin Sci, Bergen, Norway.
(författare)
-
Ekwall, Olov,1968Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research(Swepub:gu)xekwol
(författare)
-
Husebye, Eystein SKarolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med Solna, Stockholm, Sweden.
(författare)
-
Kämpe, OlleKarolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med Solna, Stockholm, Sweden.;KG Jebsen Ctr Autoimmune Disorders, Bergen, Norway.
(författare)
-
Wolff, Anette S BøeKG Jebsen Ctr Autoimmune Disorders, Bergen, Norway.
(författare)
-
Bensing, SophieKarolinska Institutet
(författare)
-
Johansson, StefanHaukeland Hosp, Dept Med Genet, Bergen, Norway.
(författare)
-
Eriksson, DanielUppsala universitet,Karolinska Institutet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med Solna, Stockholm, Sweden(Swepub:uu)daner854
(författare)
-
Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med Solna, Stockholm, Sweden.Univ Bergen, Dept Clin Sci, Bergen, Norway.;KG Jebsen Ctr Autoimmune Disorders, Bergen, Norway.;Norwegian Inst Publ Hlth, Dept Genet & Bioinformat, Oslo, Norway.
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Journal of internal medicine: John Wiley & Sons294:1, s. 96-1090954-68201365-2796
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Aranda-Guillén, ...
-
Røyrvik, Ellen C ...
-
Fletcher-Sanders ...
-
Artaza, Haydee
-
Botusan, Ileana ...
-
Grytaas, Mariann ...
-
visa fler...
-
Hallgren, Åsa
-
Breivik, Lars
-
Pettersson, Mari ...
-
Jørgensen, Ander ...
-
Lindstrand, Anna
-
Vogt, Elinor
-
Ekwall, Olov, 19 ...
-
Husebye, Eystein ...
-
Kämpe, Olle
-
Wolff, Anette S ...
-
Bensing, Sophie
-
Johansson, Stefa ...
-
Eriksson, Daniel
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Endokrinologi oc ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Immunologi inom ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Reumatologi och ...
- Artiklar i publikationen
-
Journal of inter ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Karolinska Institutet
-
Uppsala universitet