SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/52098"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/52098" > Identification of g...

  • Meuller, JohanGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik,Institute for the Health of Women and Children, Dept of Paediatrics (författare)

Identification of genomic deletions of the APC gene in familial adenomatous polyposis by two independent quantitative techniques.

  • Artikel/kapitelEngelska2004

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Mary Ann Liebert Inc,2004

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/52098
  • https://gup.ub.gu.se/publication/52098URI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-15495URI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1951659URI
  • https://doi.org/10.1089/gte.2004.8.248DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Large deletions in the APC (adenomatous polyposis coli) gene, causing familial adenomatous polyposis (FAP), cannot easily be detected by conventional mutation-detection techniques. Therefore, we have developed two independent quantitative methods for the detection of large deletions, encompassing one or more exons, of APC. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) is performed in one reaction for the initial quantification of all APC exon copy numbers. Subsequently, quantitative real-time PCR (QRT-PCR) is used to verify the results obtained in the MLPA reaction. The identification of a deletion of the whole APC gene in a patient with classical FAP is described. The mutation was detected with the two quantitative methods and further verified on chromosomal level by the use of FISH (fluorescence in situ hybridization) on metaphase spreads. Furthermore, a large deletion covering exons 11-13 of the APC gene was detected in two apparently unrelated families. This deletion was further verified and characterized with long-range PCR. The MLPA test ensures a sensitive high-throughput screening for large deletions of the APC gene and can easily be implemented in the diagnostic testing for FAP.

Ämnesord och genrebeteckningar

  • Adenomatous Polyposis Coli
  • diagnosis
  • genetics
  • Adenomatous Polyposis Coli Protein
  • genetics
  • Adult
  • DNA Mutational Analysis
  • methods
  • Exons
  • genetics
  • Female
  • Gene Deletion
  • Gene Dosage
  • Genes
  • APC
  • Humans
  • In Situ Hybridization
  • Fluorescence
  • Karyotyping
  • Male
  • Middle Aged
  • Polymerase Chain Reaction

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Kanter-Smoler, GunillaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik,Institute for the Health of Women and Children, Dept of Paediatrics (författare)
  • Nygren, AndersGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik,Institute for the Health of Women and Children, Dept of Paediatrics(Swepub:gu)xnyand (författare)
  • Errami, AbdellatifGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik,Institute for the Health of Women and Children, Dept of Paediatrics (författare)
  • Grönberg, HenrikUmeå universitet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik,Institute for the Health of Women and Children, Dept of Paediatrics,Onkologi (författare)
  • Holmberg, EvaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik,Institute for the Health of Women and Children, Dept of Paediatrics (författare)
  • Björk, JanKarolinska Institutet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik,Institute for the Health of Women and Children, Dept of Paediatrics (författare)
  • Wahlström, Jan,1939Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik,Institute for the Health of Women and Children, Dept of Paediatrics(Swepub:gu)xwahja (författare)
  • Nordling, Margareta,1962Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik,Institute for the Health of Women and Children, Dept of Paediatrics(Swepub:gu)xnmarx (författare)
  • Göteborgs universitetInstitutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Genetic testing: Mary Ann Liebert Inc8:3, s. 248-561090-65761557-7473

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy