Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/57029" >
Cardiomyopathy and ...
Cardiomyopathy and exercise intolerance in muscle glycogen storage disease 0.
-
- Kollberg, Gittan, 1963 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology
-
- Tulinius, Mar, 1953 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences
-
- Gilljam, Thomas (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences
-
visa fler...
-
- Östman-Smith, Ingegerd, 1947 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences
-
- Forsander, Gun, 1951 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences
-
Jotorp, Peter (författare)
-
- Oldfors, Anders, 1951 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology
-
- Holme, Elisabeth, 1947 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2007
- 2007
- Engelska.
-
Ingår i: The New England journal of medicine. - 1533-4406. ; 357:15, s. 1507-14
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Storage of glycogen is essential for glucose homeostasis and for energy supply during bursts of activity and sustained muscle work. We describe three siblings with profound muscle and heart glycogen deficiency caused by a homozygous stop mutation (R462-->ter) in the muscle glycogen synthase gene. The oldest brother died from sudden cardiac arrest at the age of 10.5 years. Two years later, an 11-year-old brother showed muscle fatigability, hypertrophic cardiomyopathy, and an abnormal heart rate and blood pressure while exercising; a 2-year-old sister had no symptoms. In muscle-biopsy specimens obtained from the two younger siblings, there was lack of glycogen, predominance of oxidative fibers, and mitochondrial proliferation. Glucose tolerance was normal.
Nyckelord
- Biopsy
- Cardiomyopathy
- Hypertrophic
- genetics
- Child
- Child
- Preschool
- Codon
- Nonsense
- DNA Mutational Analysis
- Exercise Tolerance
- genetics
- Female
- Glucose Tolerance Test
- Glycogen
- analysis
- Glycogen Storage Disease
- genetics
- Glycogen Synthase
- deficiency
- genetics
- Homozygote
- Humans
- Liver Glycogen
- analysis
- Male
- Mitochondria
- metabolism
- Muscle
- Skeletal
- enzymology
- pathology
- Myocardium
- enzymology
- pathology
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Kollberg, Gittan ...
-
Tulinius, Mar, 1 ...
-
Gilljam, Thomas
-
Östman-Smith, In ...
-
Forsander, Gun, ...
-
Jotorp, Peter
-
visa fler...
-
Oldfors, Anders, ...
-
Holme, Elisabeth ...
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
The New England ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet