Amplification of the PLAG-family genes—PLAGL1 and PLAGL2—is a key feature of the novel tumor type CNS embryonal tumor with PLAGL amplification

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:18126edf-6718-4009-b45d-cb3fc5e380f4" > Amplification of th...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Keck, Michaela KristinaHopp Children’s Cancer Center Heidelberg (KiTZ),German Cancer Research Centre (författare)

Amplification of the PLAG-family genes—PLAGL1 and PLAGL2—is a key feature of the novel tumor type CNS embryonal tumor with PLAGL amplification

Artikel/kapitelEngelska2023

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2022-11-27
Springer Science and Business Media LLC,2023
21 s.

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:18126edf-6718-4009-b45d-cb3fc5e380f4
https://lup.lub.lu.se/record/18126edf-6718-4009-b45d-cb3fc5e380f4URI
https://doi.org/10.1007/s00401-022-02516-2DOI
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:151297922URI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

Pediatric central nervous system (CNS) tumors represent the most common cause of cancer-related death in children aged 0–14 years. They differ from their adult counterparts, showing extensive clinical and molecular heterogeneity as well as a challenging histopathological spectrum that often impairs accurate diagnosis. Here, we use DNA methylation-based CNS tumor classification in combination with copy number, RNA-seq, and ChIP-seq analysis to characterize a newly identified CNS tumor type. In addition, we report histology, patient characteristics, and survival data in this tumor type. We describe a biologically distinct pediatric CNS tumor type (n = 31 cases) that is characterized by focal high-level amplification and resultant overexpression of either PLAGL1 or PLAGL2, and an absence of recurrent genetic alterations characteristic of other pediatric CNS tumor types. Both genes act as transcription factors for a regulatory subset of imprinted genes (IGs), components of the Wnt/β-Catenin pathway, and the potential drug targets RET and CYP2W1, which are also specifically overexpressed in this tumor type. A derived PLAGL-specific gene expression signature indicates dysregulation of imprinting control and differentiation/development. These tumors occurred throughout the neuroaxis including the cerebral hemispheres, cerebellum, and brainstem, and were predominantly composed of primitive embryonal-like cells lacking robust expression of markers of glial or neuronal differentiation (e.g., GFAP, OLIG2, and synaptophysin). Tumors with PLAGL1 amplification were typically diagnosed during adolescence (median age 10.5 years), whereas those with PLAGL2 amplification were diagnosed during early childhood (median age 2 years). The 10-year overall survival was 66% for PLAGL1-amplified tumors, 25% for PLAGL2-amplified tumors, 18% for male patients, and 82% for female patients. In summary, we describe a new type of biologically distinct CNS tumor characterized by PLAGL1/2 amplification that occurs predominantly in infants and toddlers (PLAGL2) or adolescents (PLAGL1) which we consider best classified as a CNS embryonal tumor and which is associated with intermediate survival. The cell of origin and optimal treatment strategies remain to be defined.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Cancer och onkologi hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Cancer and Oncology hsv//eng
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Pediatrik hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Pediatrics hsv//eng
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper Cell- och molekylärbiologi hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Basic Medicine Cell and Molecular Biology hsv//eng
Molecular neuro-oncology
Pediatric cancer
PLAGL1
PLAGL2

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Sill, MartinHopp Children’s Cancer Center Heidelberg (KiTZ),German Cancer Research Centre (författare)
Wittmann, AndreaGerman Cancer Research Centre,Hopp Children’s Cancer Center Heidelberg (KiTZ) (författare)
Joshi, PiyushHopp Children’s Cancer Center Heidelberg (KiTZ) (författare)
Stichel, DamianUniversity Hospital Heidelberg,German Cancer Research Centre (författare)
Beck, PengboHopp Children’s Cancer Center Heidelberg (KiTZ),German Cancer Research Centre,Heidelberg University (författare)
Okonechnikow, KonstantinHopp Children’s Cancer Center Heidelberg (KiTZ),German Cancer Research Centre (författare)
Sievers, PhilippUniversity Hospital Heidelberg,German Cancer Research Centre (författare)
Wefers, Annika K.University Medical Center Hamburg-Eppendorf (författare)
Roncaroli, FedericoUniversity of Manchester (författare)
Avula, ShivaramAlder Hey Children’s NHS Foundation Trust (författare)
McCabe, Martin G.University of Manchester (författare)
Hayden, James T.Alder Hey Children’s NHS Foundation Trust (författare)
Wesseling, PieterPrincess Maxima Center for Pediatric Oncology/Hematology,Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC) (författare)
Øra, IngridLund University,Lunds universitet,Childhood Cancer Research Unit,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Skåne University Hospital(Swepub:lu)molm-ior (författare)
Nistér, MonicaKarolinska Institutet,Karolinska Institute (författare)
Kranendonk, Mariëtte E.G.Princess Maxima Center for Pediatric Oncology/Hematology (författare)
Tops, Bastiaan B.J.Princess Maxima Center for Pediatric Oncology/Hematology (författare)
Zapotocky, MichalUniversity Hospital Motol (författare)
Zamecnik, JosefUniversity Hospital Motol (författare)
Vasiljevic, AlexandreLyon Civil Hospital / Hospices Civils de Lyon (författare)
Fenouil, TanguyLyon Civil Hospital / Hospices Civils de Lyon (författare)
Meyronet, DavidLyon Civil Hospital / Hospices Civils de Lyon (författare)
von Hoff, KatjaBerlin Institute of Health (BIH) (författare)
Schüller, UlrichResearch Institute Children’s Cancer Center Hamburg,University Medical Center Hamburg-Eppendorf (författare)
Loiseau, HuguesUniversity of Bordeaux (författare)
Figarella-Branger, DominiqueAix-Marseille University (författare)
Kramm, Christof M.University Medical Center Göttingen (författare)
Sturm, DominikHopp Children’s Cancer Center Heidelberg (KiTZ),German Cancer Research Centre,University Hospital Heidelberg (författare)
Scheie, DavidCopenhagen University Hospital (författare)
Rauramaa, TuomasKuopio University Hospital (författare)
Pesola, JouniKuopio University Hospital (författare)
Gojo, JohannesMedical University of Vienna (författare)
Haberler, ChristineMedical University of Vienna (författare)
Brandner, SebastianUniversity College London,National Hospital for Neurology and Neurosurgery (författare)
Jacques, TomUCL Institute of Child Health (författare)
Sexton Oates, AlexandraUniversity of Melbourne (författare)
Saffery, RichardUniversity of Melbourne (författare)
Koscielniak, EwaKlinikum Stuttgart Olgahospital (författare)
Baker, Suzanne J.St Jude Children´s Research Hospital, Memphis (författare)
Yip, StephenUniversity of British Columbia (författare)
Snuderl, MatijaNYU Grossman School of Medicine (författare)
Ud Din, NasirAga Khan University, Pakistan (författare)
Samuel, DavidValley Children’s Hospital (författare)
Schramm, KathrinHopp Children’s Cancer Center Heidelberg (KiTZ),German Cancer Research Centre (författare)
Blattner-Johnson, MirjamGerman Cancer Research Centre,Hopp Children’s Cancer Center Heidelberg (KiTZ) (författare)
Selt, FlorianHopp Children’s Cancer Center Heidelberg (KiTZ),German Cancer Research Centre,University Hospital Heidelberg (författare)
Ecker, JonasGerman Cancer Research Centre,Hopp Children’s Cancer Center Heidelberg (KiTZ),University Hospital Heidelberg (författare)
Milde, TillGerman Cancer Research Centre,Hopp Children’s Cancer Center Heidelberg (KiTZ),University Hospital Heidelberg (författare)
von Deimling, AndreasGerman Cancer Research Centre,University Hospital Heidelberg (författare)
Korshunov, AndreyUniversity Hospital Heidelberg,Hopp Children’s Cancer Center Heidelberg (KiTZ),German Cancer Research Centre (författare)
Perry, ArieUniversity of California, San Francisco (författare)
Pfister, Stefan MUniversity Hospital Heidelberg,Hopp Children’s Cancer Center Heidelberg (KiTZ),German Cancer Research Centre (författare)
Sahm, FelixGerman Cancer Research Centre,Hopp Children’s Cancer Center Heidelberg (KiTZ),University Hospital Heidelberg (författare)
Solomon, David A.University of California, San Francisco (författare)
Jones, David T WGerman Cancer Research Centre,Hopp Children’s Cancer Center Heidelberg (KiTZ) (författare)
Hopp Children’s Cancer Center Heidelberg (KiTZ)German Cancer Research Centre (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Acta Neuropathologica: Springer Science and Business Media LLC145:1, s. 49-690001-63221432-0533

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Acta Neuropathologica (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Keck, Michaela K ...; Sill, Martin; Wittmann, Andrea; Joshi, Piyush; Stichel, Damian; Beck, Pengbo; visa fler...; Okonechnikow, Ko ...; Sievers, Philipp; Wefers, Annika K ...; Roncaroli, Feder ...; Avula, Shivaram; McCabe, Martin G ...; Hayden, James T.; Wesseling, Piete ...; Øra, Ingrid; Nistér, Monica; Kranendonk, Mari ...; Tops, Bastiaan B ...; Zapotocky, Micha ...; Zamecnik, Josef; Vasiljevic, Alex ...; Fenouil, Tanguy; Meyronet, David; von Hoff, Katja; Schüller, Ulrich; Loiseau, Hugues; Figarella-Brange ...; Kramm, Christof ...; Sturm, Dominik; Scheie, David; Rauramaa, Tuomas; Pesola, Jouni; Gojo, Johannes; Haberler, Christ ...; Brandner, Sebast ...; Jacques, Tom; Sexton Oates, Al ...; Saffery, Richard; Koscielniak, Ewa; Baker, Suzanne J ...; Yip, Stephen; Snuderl, Matija; Ud Din, Nasir; Samuel, David; Schramm, Kathrin; Blattner-Johnson ...; Selt, Florian; Ecker, Jonas; Milde, Till; von Deimling, An ...; Korshunov, Andre ...; Perry, Arie; Pfister, Stefan ...; Sahm, Felix; Solomon, David A ...; Jones, David T W; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Cancer och onkol ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Pediatrik

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Cell och molekyl ...

Artiklar i publikationen: Acta Neuropathol ...

Av lärosätet: Lunds universitet; Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se