Phenotype variation within a choroideremia family lacking the entire CHM gene

Ponjavic, VesnaLund University,Lunds universitet,Oftalmologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Ophthalmology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine (författare)

A Swedish family with choroideremia and a deletion of the CHM gene has been studied with ophthalmological examination, full-field electro-retinography, and DNA analysis in order to characterize the phenotype of the disease. Although all four patients studied had a complete deletion of the gene, they showed a considerable variability regarding the phenotype, including the electroretinogram tracings. Two of the affected males demonstrated a severe form of choroideremia with low or nondetectable ERG recordings, while the other two affected males showed a less severe phenotype with only a slight reduction of the ERG amplitudes. The variation of the clinical phenotype among family members carrying the same mutation indicates that the severity of choroideremia is not solely a function of the CHM gene.

Abrahamson, MagnusLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk kemi och farmakologi,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Chemistry and Pharmacology,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)kkem-mab (författare)
Andréasson, StenLund University,Lunds universitet,Oftalmologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Ophthalmology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)oft-san (författare)
van Bokhoven, Hans (författare)
Cremers, Frans P M (författare)
Ehinger, BerndtLund University,Lunds universitet,Oftalmologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Ophthalmology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)oft-beh (författare)
Fex, Göran (författare)
Oftalmologi, LundSektion IV (creator_code:org_t)

Ingår i:Ophthalmic Genetics: Informa UK Limited16:4, s. 143-1501744-50941381-6810

Av författaren/redakt...: Ponjavic, Vesna; Abrahamson, Magn ...; Andréasson, Sten; van Bokhoven, Ha ...; Cremers, Frans P ...; Ehinger, Berndt; visa fler...; Fex, Göran; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Oftalmologi

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.